宾夕法尼亚女子膀胱发酵酒精，揭示罕见病症

This Woman Could Not Stay Sober Without Drinking- Until Doctors Found Her Bladder Was Brewing Its Own Alcohol

对于一名61岁的宾夕法尼亚州女性来说，每次试图获得拯救生命的肝移植资格时，都被一个无法逾越的障碍所阻碍——她的酒精测试结果始终呈阳性。无论她如何坚称自己从未饮酒，尿液药物筛查的结果却总是相反。因此，她多次被拒绝列入肝移植等待名单，医生们推测她正在与酒精成瘾作斗争。

但事实远比任何人想象的更加离奇。在似乎是医学史上的首例中，医生们发现她的膀胱本身在分泌酒精——这一过程如此罕见，以至于尚未有正式名称。她的病例为人体在异常情况下如何模拟饮酒效果提供了新的见解，而无需实际摄入酒精。

这名患者患有严重的肝硬化，这是一种导致瘢痕形成和肝功能丧失的疾病，需要通过移植来挽救生命。她还患有未受控制的糖尿病，导致尿液中的葡萄糖（糖）水平过高。

起初，一家医院的医生对她的清醒声明不予理会，认为她在否认酒精成瘾。当她随后前往匹兹堡大学医学中心（UPMC）长老会医院求助时，同样的问题依然存在。她的尿液样本持续检测出乙醇（饮料类酒精）的存在，这进一步加深了医务人员的怀疑。然而，这里有一个关键的矛盾：尽管她的尿液检测呈乙醇阳性，却没有出现饮酒后几天内通常可见的代谢副产物——乙基葡萄糖醛酸苷和乙基硫酸盐。

这一矛盾引起了该研究的资深研究员、病理学副教授兼UPMC临床毒理学实验室医学主任玉置健一博士的兴趣。如果这位女性确实饮用了酒精，她的尿液中应该能找到这些代谢物。此外，她的血液酒精测试呈阴性，且从未表现出醉酒症状。

经过进一步研究，医生们发现了一个令人惊讶的原因：患者膀胱中的酵母菌正在将糖分发酵成酒精。这一过程通常与酿造啤酒或葡萄酒有关，但却发生在她的体内。因此，他们建议将其病情称为“尿液自酿酒综合征”或“膀胱发酵综合征”。

这种状况与一种罕见疾病——自酿酒综合征（ABS），也称为肠道发酵综合征相似，但有所不同。ABS发生在肠道中的一些微生物将碳水化合物发酵成酒精，从而使患者在未饮酒的情况下出现醉酒状态。然而，在这位宾夕法尼亚女性的案例中，其状况仅限于膀胱，因此酒精并未进入她的血液。她因此从未显得醉酒，尽管她的尿液呈乙醇阳性。

为了验证他们的怀疑，科学家们进行了一项实验。研究人员从患者身上采集了一份新鲜尿液样本，并在人体温度（98.6°F或37°C）下孵育。样本中的乙醇含量迅速飙升。然而，如果样本在低于正常温度（39°F或4°C）下孵育，或在添加阻止发酵的化学物质后，则不会产生酒精。这项测试最终确定了膀胱中的酵母菌是酒精产生的原因。

进一步的实验室测试确定了罪魁祸首——光滑念珠菌（Candida glabrata），一种通常存在于人体微生物群中的酵母菌。光滑念珠菌与酿酒酵母密切相关，后者用于酒精发酵。在过量糖分的条件下，例如这位患有未受控制糖尿病的女性，光滑念珠菌会在她的膀胱中将葡萄糖代谢为乙醇。

基于这些观察结果，这位女性终于重新被评估为肝移植候选人，这一举措可能改变她的状况并挽救她的生命。她的病例突显了摒弃诊断标准假设、探索罕见代谢现象的必要性。

尽管曾有零星的类似病例报告，但它们通常被认为是死后变化或由于尿液样本储存不当导致的实验室伪影。这个病例提供了确凿证据，表明膀胱发酵可能发生在活体患者中，并提高了医疗专业人员区分真正饮酒与内源性酒精产生的意识。

什么是自酿酒综合征？

自酿酒综合征（Auto-Brewery Syndrome, ABS），或肠道发酵综合征，是一种罕见的疾病，其中碳水化合物在胃肠道内发酵成酒精。患者可能会在没有饮酒的情况下表现出醉酒迹象，如头晕、言语不清和协调能力受损。这是由于肠道微生物群失衡引起的，通常是酵母菌如念珠菌。

尽管这种综合征在医学文献中已有超过50年的记录，但它仍然被严重低估。2021年的一项研究估计，全球报告的病例不足100例。然而，专家估计还有许多人可能在不知情的情况下患有这种疾病，因为症状可能被误认为是饮酒、代谢疾病或精神问题。在严重情况下，患有ABS的人甚至可能被指控酒驾，尽管他们并未饮酒。

尿液自酿酒综合征与典型的自酿酒综合征有何不同？

尿液自酿酒综合征（膀胱发酵综合征）与传统的自酿酒综合征（肠道发酵综合征）相似但存在显著差异。

在尿液自酿酒综合征中，由于微生物发酵糖分，酒精在膀胱内合成。这也可能发生在未冷藏的开放尿液样本中。但由于酒精仅存于膀胱内并未进入血液，因此患有此病的人不会表现出醉酒症状。

相比之下，典型的自酿酒综合征发生在胃肠道中，发酵性微生物将碳水化合物代谢成酒精。这种酒精被吸收到血液中，导致血浆乙醇读数呈阳性，并产生类似于饮酒后的醉酒症状。

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