希尔兹伯勒，北卡罗来纳州（WNCN）——患有名为亨特综合征（Hunter Syndrome）遗传病的儿童家庭正在庆祝一个可能改变生命的重大决定。
CBS 17最近向您介绍了一个与该疾病抗争的家庭和一位领导新型药物研究的北卡罗来纳大学（UNC）遗传学家。如今，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该药物，为患有这种罕见疾病的儿童带来了希望。
阿特拉斯·诺伊尔伯格（Atlas Neuerburg）可能是你能遇到的最友好的近四岁小男孩。最近一个下午，他在希尔兹伯勒（Hillsborough）家的车道上迎接我们，他的父亲紧随其后，他谈论着自己的一天、他的狗，以及我们喜欢在木制披萨上添加哪些配料，然后他用玩具披萨烤箱"烹饪"这些披萨。
在我们坐下来与阿特拉斯的父母尼克（Nick）和珍妮（Jenny）交谈之前，阿特拉斯已经展示了他的涂色技巧和舞蹈动作，并在唱片机上播放了他最喜欢的唱片。
"正如你所见，他喜欢不停地说话。他总是在学习新事物，总是在教我们一些东西，"他的母亲微笑着说道。
与阿特拉斯相处一段时间后，几乎难以相信他患有亨特综合征（Hunter syndrome），也称为黏多糖贮积症II型（Mucopolysaccharidoses II, MPS II），这是一种影响身体和大脑的遗传性疾病。它可能导致儿童能力退化，失去技能、语言能力，最终失去生命。
阿特拉斯在18个月大时被诊断出患病。
"这个诊断结果令人心碎，"尼克·诺伊尔伯格（Nick Neuerburg）说道。"你在网上能找到的一切信息，预后都不乐观。"
当时居住在堪萨斯州的诺伊尔伯格一家了解到约瑟夫·穆恩泽博士（Dr. Joseph Muenzer），他是北卡罗来纳大学健康系统（UNC Health）世界知名的儿科遗传学家，也是包括亨特综合征在内的所有类型黏多糖贮积症（MPS）的专家。为了能让阿特拉斯参与穆恩泽博士领导的药物试验，全家搬到了三角研究园（Triangle）地区。
患有亨特综合征的儿童缺少一种关键酶，这种酶能从身体和大脑细胞中清除糖分子。这会导致糖类废物在这些细胞中堆积，造成损害。
阿特拉斯参与的试验测试了一种每周输注的治疗方法，可以替代亨特综合征患儿缺失的酶。
"这种药物能穿过血脑屏障，"穆恩泽说道。"这正是其独特之处。它同时治疗身体疾病和脑部疾病。"
在使用这种药物期间，阿特拉斯没有表现出任何退化的迹象。
"对我们来说，他一直正常发展，考虑到他的诊断结果，这简直是个奇迹，"他的母亲说道。
据穆恩泽及其团队介绍，其他接受该药物治疗的儿童也看到了积极的效果。
"我们有一些早期参与者，是实际居住在北卡罗来纳州的两兄弟，"穆恩泽说道。"较小的那个在两岁前就开始接受治疗。现在，六年过去了，如果我把他展示给你，你不会认为他患有亨特综合征。他基本上是正常发育的。"
与穆恩泽密切合作的金·史蒂芬斯（Kim Stephens）也看到了接受该药物治疗的儿童的益处。
"我知道这很好，"她说道。"它有效。看到所有孩子们跑来跑去，我感到惊讶。"
史蒂芬斯是穆恩泽领导的穆恩泽MPS研究和治疗中心（Muenzer MPS Research and Treatment Center）的执行主任。她也有一名患有亨特综合征的儿子。
史蒂芬斯15岁的儿子科尔（Cole）现在已经不再说话，但仍然喜欢拼图和视频。科尔没有参加与阿特拉斯相同的试验，但他参加了另一项针对亨特综合征的试验性药物的临床试验。
那种药物最终没有获得批准，但史蒂芬斯认为它仍然对科尔有益，使他没有进一步退化。许多亨特综合征患儿在青少年时期死亡。
"当他四岁进入临床试验时，我就知道这不是治愈方法，"史蒂芬斯回忆道。"我只是想让他活到更好的治疗方法出现。"
现在，更好的方法似乎已经出现。穆恩泽研究的、阿特拉斯正在使用的药物最近获得了FDA批准。这种由德纳里治疗公司（Denali Therapeutics）开发的药物现在被称为艾维亚（Avlayah）。
这一消息在穆恩泽中心内外都引发了庆祝。
"我一进来就大喊着跑下走廊，"史蒂芬斯说道。"每个人都从办公室出来，我们互相拥抱哭泣。"
穆恩泽说道："我为MPS II（黏多糖贮积症II型）社区感到振奋。这确实是一个具有里程碑意义的突破。"
阿特拉斯的父母也有类似的反应。
"我泪如泉涌，"珍妮·诺伊尔伯格（Jenny Neuerburg）说道。
"我也是，"她的丈夫补充道。"充满了喜悦的泪水。到达这一步经历了漫长的路途，我们不断推动、倡导，只为确保这些孩子得到他们需要的东西。"
患有亨特综合征和其他罕见疾病的儿童家庭举行示威活动并签署请愿书，敦促立法者和FDA批准他们认为可以挽救儿童生命的药物。史蒂芬斯和诺伊尔伯格夫妇最近都在华盛顿特区进行了倡导。一次示威活动中包括了一口棺材，以引起人们对这些疾病致命影响的关注。
现在有希望艾维亚（Avlayah）能够改变那些致命的结果。它是20年来首个获批用于治疗亨特综合征的药物，也是首个同时治疗身体和大脑的药物。
阿特拉斯将继续接受这种治疗，而科尔将开始接受。
"我现在对科尔的期望是稳定，"史蒂芬斯说道。"我希望有更多与他共处的时光。"
虽然一旦儿童开始退化，这种药物无法使他们恢复，但穆恩泽认为它可以防止进一步退化。
"它不会治愈他们，但它应该能稳定病情，防止未来的恶化，"他说道。
穆恩泽预计，早期接受该药物并在每周持续接受治疗的儿童将会正常发育。
"想想看，正如穆恩泽博士所描述的，你甚至无法分辨这些男孩患有MPS II（黏多糖贮积症II型），这真是太棒了，"史蒂芬斯说道。
史蒂芬斯希望，亨特综合征患儿的父母永远不要像她看着儿子失去能力与声音时那样痛苦。
"显然，我希望这种药物在科尔患病时就已存在，但你不能一直沉浸在过去，"她说道。"你不能活在过去。你必须继续前进。"
史蒂芬斯希望，艾维亚（Avlayah）获得的加速批准以及FDA在批准过程中接受的生物标志物证据，表明未来将有更多针对罕见疾病的药物获得批准。她还希望艾维亚目前仅适用于儿科患者的药物最终也能适用于年龄较大的患者。
尽管在应对罕见疾病的道路上还有更多工作要做，但这一批准值得庆祝。
"这真是太令人激动了，确实如此，"史蒂芬斯说道。
对诺伊尔伯格一家来说，这是充满希望和宽慰的时刻。
"我们非常高兴知道他将继续能够获得这种药物，这确实是救命的，"珍妮·诺伊尔伯格微笑着说。
阿特拉斯眼睛明亮，面带笑容，站在客厅里跳舞。
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