巴德-比德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)是一种罕见的遗传性疾病,全球估计只有约25万人患有此病。它影响身体的多个部位,但最明显的症状与体重和食欲有关。
根据News Medical报道,强迫性进食、早发性肥胖和认知障碍是最显著的症状。目前尚无治愈方法,治疗重点在于管理个体症状,但一项新研究发现了一些有希望的选项来治疗该综合征引起的代谢问题。
BBS相关的异常体重增加通常在儿童时期开始,并可能持续影响患者的一生。它还可能导致其他并发症,如2型糖尿病、高血压和高胆固醇。
用于治疗2型糖尿病和肥胖的GLP-1药物在患有BBS的小鼠实验中显示出一些令人鼓舞的结果。该研究的第一作者Arashdeep Singh博士表示:“我们的研究结果表明,即使在复杂的遗传疾病如BBS的情况下,基于GLP-1的疗法也能有效针对参与喂养和代谢的肠道和大脑途径。这为一个未被充分服务的人群提供了一种急需的治疗选择。”她在《临床研究杂志》上补充道,尽管Monell化学感官中心的研究承认,由于研究仍处于早期阶段,这些药物在现实世界中的应用可能还需要一段时间。
BBS的症状在患者之间可能会有所不同,即使是同一家族中的受影响成员也可能表现出不同的症状。BBS由隐性基因突变引起,因此父母双方都可能是健康的携带者,如果孩子从父母那里继承了两个突变基因,就会导致疾病的发生。
其他常见的BBS症状包括多指(趾)症(即额外的手指或脚趾)、智力障碍、视力退化、潜在的生命威胁性肾脏异常以及可能导致不孕的生殖器官异常。
早期诊断和治疗可以极大地改变BBS患者的生活。大多数成年人可以通过物理治疗、言语治疗和特殊教育等方式获得较高的独立生活能力。
BBS UK指出,目前英国有大约560人患有该病。然而,由于该病的罕见性和症状表现的多样性,常常会导致诊断和治疗的延迟。
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