罕见综合征可导致强迫性进食和异常体重增加，研究发现治疗希望

Rare syndrome can cause compulsive eating and abnormal weight gain as study uncovers treatment hope

巴德-比德尔综合征（BBS）是一种罕见的遗传性疾病，全球约有25万人患有此病。它影响身体多个部位，但最明显的症状与体重和食欲有关。根据News Medical报道，强迫性进食、早发性肥胖和认知障碍是最显著的症状。目前尚无治愈方法，治疗重点在于管理个别症状，但一项新研究发现了一些有希望的治疗方法来解决该病引起的代谢问题。

巴德-比德尔综合征相关的异常体重增加通常在儿童时期开始，并可能伴随患者一生。这还会引起其他并发症，如2型糖尿病、高血压和高胆固醇。

GLP-1药物用于治疗2型糖尿病和肥胖症，在对患有该病的小鼠进行测试时看到了一些令人鼓舞的结果。该研究的第一作者Arashdeep Singh博士表示：“我们的研究结果表明，即使在复杂的遗传疾病如BBS的情况下，GLP-1类疗法也能有效靶向涉及喂养和代谢的肠道和大脑通路。这为一个未得到充分服务的人群提供了一个急需的治疗选择。”她在《临床研究杂志》上补充道。尽管Monell化学感官中心的研究承认，由于研究仍处于早期阶段，这些药物在现实世界中的应用可能还需要一段时间。

该病的症状在不同患者之间也会有所不同，即使是同一家庭中的受影响成员也可能表现出不同的症状。巴德-比德尔综合征是由隐性基因突变引起的，因此父母双方都可能是健康的携带者，如果孩子从父母那里继承了两个突变基因，则会激活这种病症。

巴德-比德尔综合征的其他常见症状包括多指（趾）畸形、智力障碍、视力逐渐丧失、可能危及生命的肾脏异常以及可能导致不孕的生殖器异常。早期诊断和治疗可以极大地改变患者的生活方式。大多数成年患者可以通过物理治疗、言语治疗和特殊教育等干预措施获得较高的独立性。

BBS UK指出，英国目前约有560人患有该病。然而，该病的罕见性和症状表现的多样性往往导致诊断和治疗的延迟。

(全文结束)