ATTR-CM是“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病”（transthyretin amyloid cardiomyopathy）的缩写。它是一种由心脏中异常蛋白质堆积引发的进行性疾病，最终导致心脏功能受损。由于ATTR-CM的症状常与其他疾病的症状重叠，因此容易被漏诊或延迟诊断。
与ATTR-CM相关的常见症状
ATTR-CM会引起多种症状，其中许多症状可能较为模糊，这使得该疾病的早期识别和诊断变得困难。
ATTR-CM的主要症状包括：
- 腹部胀气
- 胸闷
- 心跳加快
- 下肢水肿
- 心悸
- 呼吸短促
- 喘息和咳嗽，尤其在躺下时加重
此外，ATTR-CM还可能导致其他健康问题，最常见的包括：
- 腕管综合征
- 手脚麻木或刺痛
- 脊柱狭窄
早期诊断的重要性
虽然ATTR-CM无法治愈，但治疗可以减缓疾病进展并缓解症状，因此早期诊断对减轻对心脏和身体的影响至关重要。
ATTR-CM的许多症状并不特异，可能出现在多种其他疾病中，这也增加了诊断的难度。如果有家族性心力衰竭或ATTR-CM病史，务必告知医疗提供者。
医疗提供者会根据患者的病史和当前症状进行评估，并使用以下诊断工具获取更多信息：
- 心电图（ECG或EKG）：用于检查心脏的电传导情况，虽不能确诊，但可作为筛查工具。
- 超声心动图（Echo）：显示心脏结构的变化以及心脏泵血的能力。
- 心脏核磁共振成像（MRI）：提供心脏的详细视图，展示心脏功能和结构。
- 核医学成像：通过注射对比剂，观察对比剂与ATTR引起的沉积物结合的情况，从而诊断ATTR-CM。
- 基因检测：一旦确诊ATTR-CM，患者可通过基因检测区分遗传性和非遗传性（野生型）ATTR-CM。
ATTR-CM的治疗方法
目前可用的治疗方法包括支持性疗法和能够延缓疾病进展的新药。
支持性疗法旨在减少体液潴留（常见于心力衰竭治疗）并缓解心律失常（心律不齐）。这些疗法包括：
- 抗心律失常药物
- 噻嗪类利尿剂
- 起搏器
- 限制钠摄入
能够延缓ATTR-CM进展的新药包括：
- Attruby（acoramidis）
- Vyndaqel（tafamidis meglumine）
- Vyndamax（tafamidis）
谁有患ATTR-CM的风险？
ATTR-CM分为两种类型：遗传性ATTR-CM和野生型ATTR-CM。
关于遗传性ATTR-CM的信息如下：
- 存在于转甲状腺素蛋白基因中的遗传突变，通过家族遗传。
- 主要分布在日本、瑞典、葡萄牙和巴西等地，但变异在全球范围内均有发现，包括爱尔兰裔和非洲裔人群中。
- 症状可能早在30岁时出现。
- 在美国，最常见的ATTR-CM变体影响3%至4%的非裔美国人。
关于野生型ATTR-CM的信息如下：
- 非遗传性原因引起。
- 多见于老年男性。
- 还可能导致腕管综合征、周围神经病变（大脑和脊髓外神经损伤）、腰椎问题，甚至前臂肌腱断裂。
关键要点
- ATTR-CM是一种罕见但进行性的疾病，会在心脏中形成蛋白质沉积，使心脏难以有效泵血。
- 它可能导致严重问题，如心力衰竭，其症状通常模糊或类似于其他疾病。
- 由于ATTR-CM可能是遗传性的，如果有家族性心力衰竭或ATTR-CM病史，请务必告知医疗提供者。
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