范德堡大学医学中心研究团队近日证实，人工智能工具可显著加速全球3亿罕见病患者的诊断与治疗进程。该成果发表于《医疗信息学研究杂志》，揭示ChatGPT等大语言模型即使经过极少训练，也能匹配或超越传统方法识别特定疾病特征的能力。
罕见病定义为单病种影响人群不足20万，但全球累计患者高达3亿。此类患者常经历漫长且充满医学与个人悲剧的诊断历程，加速诊断成为医疗关键优先事项。表型分析（phenotyping）——通过患者病历构建疾病表现全景图——对加速诊断至关重要，但关键信息常埋藏于非结构化数据中，传统依赖专家人工筛查医疗文本。
AI表型分析新突破
研究对比了两种人工智能范式：基于BioClinicalBERT的微调训练与ChatGPT的提示学习。微调需大量人工标注数据，而提示学习使ChatGPT能"开箱即用"。尽管BioClinicalBERT整体表现更优，ChatGPT在极少训练数据下展现惊人实力：识别罕见疾病准确率达77.8%，临床体征识别率达72.5%，均超越劳动密集型方法。该模式无需高成本专业人力，可使资源有限的医疗机构普及AI辅助诊断。
范德堡大学生物医学信息学系首席研究员凯西·施尔博士表示："此研究证实ChatGPT等工具能简化罕见病诊断流程，加速患者诊疗。目标绝非取代医生，而是借助AI提升效率——关键在于缩短确诊所需时间，这正是模型的闪光点。"
临床应用与未来展望
研究团队正推进AI工具在范德堡未确诊疾病网络（Undiagnosed Diseases Network）的应用。施尔博士指出："转诊至此的患者往往经历多年诊断探索却无明确答案。"除缩短诊断周期外，该AI方法还能精准筛选临床试验适用患者，加速新疗法研发。研究团队强调，此类工具旨在补充而非替代医学专业判断，其核心价值在于优化诊断路径，为全球罕见病患者带来实质希望。
【全文结束】
