概述
阿尔茨海默病(发音为“alz-HAI-mirs”)是一种导致记忆力、思维能力、学习能力及组织技能进行性衰退的脑部疾病。该病最终会影响患者执行基本日常活动的能力,是痴呆症最常见的病因。
阿尔茨海默病的症状随时间推移逐渐恶化。研究人员相信,疾病进程可能在首个症状出现前10年甚至更早就已启动。该病主要影响65岁以上人群。
阿尔茨海默病与痴呆症有何区别?
痴呆症描述的是患者精神功能的状态,它并非特指某种具体疾病,而是指较先前水平显著下降、严重到足以干扰日常生活的认知功能衰退。痴呆症患者通常存在以下至少两项特定困难:记忆力减退、复杂任务推理与处理能力下降、语言障碍、视觉形态与空间关系理解障碍、行为及人格改变。
痴呆症严重程度不一:轻度阶段可能仅表现为轻微精神功能衰退并需要部分日常协助;最严重阶段则完全依赖他人完成简单日常活动。当感染或疾病影响大脑中负责学习、记忆、决策或语言的区域时,痴呆症即会发展。阿尔茨海默病是痴呆症最常见病因,在65岁以上人群中占比至少三分之二。
其他常见痴呆症病因包括:
- 血管性痴呆
- 路易体痴呆
- 额颞叶痴呆
- 帕金森病所致痴呆
阿尔茨海默病主要影响哪些人群?
该病主要影响65岁以上人群,年龄越高患病风险越大。少数人会在65岁前发病(通常在40-50岁),称为早发型阿尔茨海默病,此类病例占比不足10%。
阿尔茨海默病患病率如何?
全球约2400万人受此病影响。65岁以上人群中每10人有1例患病,85岁以上人群近三分之一患病。
阿尔茨海默病的分期有哪些?
医疗机构常用不同术语描述疾病分期,但症状均遵循渐进性恶化规律。需注意:个体差异显著,不同患者进展速度各异,阶段界限可能重叠。
分期表述方式包括:
- 基于痴呆程度:临床前阶段、阿尔茨海默病所致轻度认知障碍、轻度痴呆、中度痴呆、重度痴呆
- 简化分期:轻度、中度、重度
- 或:早期、中期、晚期
什么是临床前阿尔茨海默病?
此阶段通常仅用于研究参考,患者无明显症状(无症状期)。但大脑已发生改变,此阶段可持续数年至数十年。因患者功能保持高水平,通常未获正式诊断。现有脑部影像检测可在症状出现前发现干扰脑部通信系统的淀粉样蛋白沉积。
什么是阿尔茨海默病所致轻度认知障碍?
当记忆问题变得明显时,医护人员常将其识别为轻度认知障碍(MCI)。这是与同龄人相比精神能力的轻微衰退。处于阿尔茨海默病早期的患者可能注意到自身能力轻微下降,亲友也可能察觉这些变化,但尚不足以干扰日常生活。部分MCI由可治疗疾病引起,但对多数患者而言,这是通向痴呆症的过渡阶段。研究人员视MCI为正常衰老认知变化与早期痴呆症之间的中间阶段,阿尔茨海默病或帕金森病等疾病均可导致MCI。
体征与症状
阿尔茨海默病的体征与症状有哪些?
症状随疾病阶段变化,总体表现为以下能力的渐进性衰退:
- 记忆力
- 复杂任务推理与处理能力
- 语言能力
- 视觉形态与空间关系理解能力
- 行为与人格
患者可能难以察觉自身认知衰退,亲友往往更易发现这些变化。出现痴呆症状者应尽早就医。
轻度痴呆阶段症状
此阶段症状开始显现,最常见早期症状是遗忘新近学习的信息,尤其是近期事件、地点和姓名。其他表现包括:
- 难以找到合适词汇表达思想
- 比平时更频繁地丢失或错放物品
- 制定计划或组织活动困难
- 解决问题能力下降
- 完成日常例行任务耗时延长
多数轻度阶段患者仍能辨认熟悉面孔,通常可前往熟悉场所。
中度阶段症状
中度阿尔茨海默病通常持续时间最长。此阶段患者常需照护协助,可能:
- 记忆力与混乱感加剧,遗忘生活事件细节(如电话号码、母校)
- 对星期、季节和所处位置日益困惑
- 短期记忆严重受损
- 辨认亲友出现困难
- 重复讲述脑中想法、故事或事件
- 简单数学计算困难
- 需要帮助完成洗澡、梳洗、如厕等自我照料
- 人格改变加剧,表现为焦躁或行为异常,随病情发展可能出现抑郁、冷漠或焦虑
- 对家人、朋友及照护者产生无端猜疑(妄想)
- 出现尿失禁和/或大便失禁
- 睡眠障碍
- 开始离开居住区域游荡
重度阶段症状
此阶段痴呆症状极为严重,患者需全面照护:
- 几乎完全丧失记忆
- 对周围环境失去感知
- 所有基本日常活动(如进食、坐起、行走)均需协助
- 丧失沟通能力,言语仅限于少数单词或短语
- 易受感染,尤其是肺炎和皮肤感染
此阶段可能需要安宁疗护以缓解痛苦。
病因
什么导致阿尔茨海默病?
脑部蛋白质异常堆积引发该病,淀粉样蛋白和tau蛋白的堆积导致脑细胞死亡。
人脑包含逾1000亿神经细胞及其他细胞,它们协同完成思维、学习、记忆和规划等所需的信息传递。科学家认为,淀粉样蛋白在脑细胞内堆积形成斑块,另一种名为tau蛋白的纤维扭曲成神经原纤维缠结。这些斑块和缠结阻断神经细胞间的通信,使其无法执行正常功能。
神经细胞缓慢持续死亡导致阿尔茨海默病症状。死亡过程始于大脑特定区域(通常为控制记忆的海马体),随后扩散至其他区域。尽管研究持续进行,科学家尚未完全明确蛋白质堆积的确切原因。目前认为早发型可能由基因突变引起,晚发型则源于数十年间复杂的大脑变化,遗传、环境和生活方式因素共同作用。
阿尔茨海默病是否具有遗传性?
研究已发现若干风险因素,包括遗传因素。载脂蛋白E(APOE)基因的特定形式会增加风险,其中APOE ε4基因型不仅提升患病风险,还与更早发病相关。但携带APOE ε4不保证必然患病,部分无该基因型者也可能发病。
若一级亲属(亲生父母或兄弟姐妹)患病,个人风险增加10%-30%。有两位及以上兄弟姐妹患晚发型阿尔茨海默病者,患病风险是普通人群的三倍。21三体综合征(唐氏综合征)也会增加早发型风险。
诊断与检测
如何诊断阿尔茨海默病?
医护人员通过多种方法判断记忆问题是否由阿尔茨海默病引起,因其他神经疾病也可能导致痴呆症状。
诊断初期,医护人员会详细询问健康状况和日常生活,可能还会向亲友了解症状细节,内容包括:
- 整体健康状况
- 当前用药
- 既往病史
- 日常活动能力
- 情绪、行为及人格变化
同时会:
- 进行体格检查和神经系统检查
- 实施精神状态评估(含记忆、问题解决、注意力、基础数学和语言测试)
- 安排常规医学检测(如血液和尿液检查)排除其他病因
- 订购脑部影像检查(如脑CT、脑MRI或正电子发射断层扫描)支持诊断或排除其他疾病
管理与治疗
阿尔茨海默病如何治疗?
目前尚无治愈方法,但某些药物可暂时延缓痴呆症状恶化,其他干预措施可缓解行为症状。尽早开始治疗有助于维持日常功能,但现有药物无法阻止或逆转病情。
因个体差异显著,治疗方案高度个性化。美国食品药品监督管理局(FDA)已批准两类药物:
- 胆碱酯酶抑制剂
- NMDA受体拮抗剂
FDA还加速批准了首款疾病修饰疗法——阿杜卡玛布(Aduhelm™),该药物可减少脑部淀粉样蛋白沉积。作为新药,其研究对象为早期患者,可能仅对早期阶段有效。
胆碱酯酶抑制剂
以下药物可治疗轻至中度症状:
- 多奈哌齐(Aricept®):亦获批用于中至重度治疗
- 利凡斯的明(Exelon®)
- 加兰他敏(Razadyne®)
这些药物通过阻断乙酰胆碱酯酶(破坏乙酰胆碱的酶)发挥作用。乙酰胆碱是促进神经细胞通信的化学物质之一,其水平降低被认为与部分症状相关。药物可改善某些记忆问题并减轻行为症状,但无法治愈疾病或阻止进展。
NMDA受体拮抗剂
美金刚(Namenda®)获FDA批准治疗中至重度阿尔茨海默病,有助于维持特定脑细胞健康。研究表明,服用美金刚的患者在进食、行走、如厕、洗澡和穿衣等日常活动中表现更佳。
管理行为变化
若亲人确诊,可通过以下方式营造舒适环境并管理行为变化:
- 保持环境熟悉,避免改变居住空间布局
- 监测其舒适度
- 提供安慰物品(如喜爱的毛绒玩具或毯子)
- 压力大时尝试转移注意力
- 避免正面冲突
目前尚无批准用于管理痴呆行为症状的专用药物,但以下药物可能对部分人有效:
- 抗抑郁药:治疗焦虑、焦躁、攻击性和抑郁
- 抗焦虑药:缓解焦躁
- 抗惊厥药:有时用于控制攻击性
- 抗精神病药(神经安定剂):治疗妄想、幻觉和焦躁
因这些药物可能引发头晕(增加跌倒风险)等不良反应,医护人员通常仅在行为问题严重时短期使用,或在尝试更安全的非药物疗法无效后才考虑。
临床试验
科学家正积极研究新疗法。可咨询医护人员是否有适合的临床试验。早期诊断常提供更多参与研究的机会。
预后
亲人患病后应如何预期?
需谨记:每位患者表现不同,难以准确预测。最佳准备方式是咨询专研阿尔茨海默病和痴呆症的医疗专家。随着病情进展,亲人可能需要多学科团队提供综合照护。
阿尔茨海默病患者寿命多长?
预后总体不佳,病程因人而异。65岁以上患者确诊后平均存活4-8年,部分人可达20年。常见死因包括肺炎、营养不良与脱水及其他感染。阿尔茨海默病是美国第七大死因。
预防
如何降低患病风险?
部分风险因素(如年龄和遗传)无法改变,但可管理其他因素:
不可控风险因素:
- 年龄(最大风险因素)
- 遗传
- 头部外伤
可控风险因素:
- 抑郁症
- 心血管疾病及脑血管疾病
- 高血压
- 高胆固醇
- 糖尿病
- 吸烟
- 肥胖
研究表明健康生活方式有助于保护大脑:
- 保持大脑活跃:玩棋盘游戏、阅读、填字谜、演奏乐器等需"动脑"的活动
- 增加身体活动:运动促进脑部血流和氧气供应,高风险活动需佩戴护头装备
- 保持社交活跃:定期与亲友交谈,参与宗教活动、健身课、读书会等
- 健康饮食:遵循地中海饮食或DASH饮食,适量饮酒
若担忧患病风险,应咨询医护人员。
共同生活
如何照护阿尔茨海默病亲人?
照护带来显著身心及经济负担,以下建议有助双方:
- 学习疾病知识:理解病情是长期关键策略,可寻找教授疾病阶段及应对技巧的课程
- 监测症状变化:记录精神、情绪和行为变化的日志,帮助医疗团队制定后续方案
- 管理自身压力:培养健康应对技能,建立亲友支持网络
- 考虑加入互助小组:分享经验并学习实用照护策略
何时就医?
若自身或亲人出现记忆或思维问题,应尽早就医排查病因。确诊后需定期随访以监测病情进展并调整照护计划。
应向医生咨询哪些问题?
- 阿尔茨海默病通常如何发展?
- 需警惕哪些体征症状?
- 有哪些治疗方案?您的推荐是什么?
- 是否有可用的临床试验?
- 何处是照护亲人的最佳场所?
- 如何改造居住空间确保安全舒适?
- 本地有哪些支持服务和组织?
- 我是否有患病风险?家族遗传性如何?
克利夫兰诊所提示
得知亲人患病可能令人不知所措。请知悉:医疗团队将全程提供支持并制定个性化照护方案。同时请务必照顾好自己,考虑加入互助小组或建立专属支持网络。
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