引言
本文聚焦于阿尔茨海默病（AD），这是一种引起全球公共卫生高度关注的疾病。文章概述了当前对AD的认识，涵盖了流行病学、遗传学、病理学、发病机制、临床表现、治疗选择以及未来治疗策略。
流行病学
痴呆症是导致依赖、残疾和死亡的主要原因。目前，全球约有4400万人患有痴呆症，预计到2050年这一数字将增长至三倍。阿尔茨海默病（AD）是痴呆症最常见的病因，主要影响老年人群。在西方国家，AD的发病率可能呈下降趋势，而在低收入和中等收入国家，预计发病率将显著上升。
病因学
大多数阿尔茨海默病（AD）病例属于散发性，但淀粉样前体蛋白（APP）、早老素1（PSEN1）和早老素2（PSEN2）基因的突变可导致家族性AD。遗传因素约占AD发病风险的70%，其中载脂蛋白E（APOE）是主要的风险基因。全基因组关联研究（GWAS）已确定了其他风险因素，教育水平和体育锻炼等环境因素也在疾病发生中起一定作用。
病理学
阿尔茨海默病的病理学特征主要包括淀粉样斑块和神经原纤维缠结。淀粉样斑块主要由Aβ40和Aβ42肽段组成，而神经原纤维缠结则由过度磷酸化的tau蛋白构成。针对这些病理学特征，已建立了不同的分期系统和病理诊断标准。
发病机制
淀粉样蛋白假说认为，β-淀粉样蛋白（Aβ）的异常积累是阿尔茨海默病（AD）发病机制的核心环节。然而，可溶性Aβ寡聚体可能具有更强的神经毒性。tau蛋白在疾病进展中也扮演着重要角色，且淀粉样蛋白与tau蛋白病理变化之间的关系十分复杂。此外，固有免疫系统可能在AD的发病机制中发挥一定作用。
临床特征
AD的典型临床表现是老年人出现进行性加重的记忆障碍。此外，还存在一些非典型综合征，尤其是在早发型病例中更为常见。家族性AD（fAD）通常以记忆障碍为主要表现，某些基因突变还与其他临床特征相关。
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