牙形成障碍Disturbances in tooth formation

关键词

牙形成障碍（DA07.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 牙齿敏感：

   • 由于釉质矿化不全或牙本质暴露，患者常对冷热刺激敏感（常见，约50%-70%）。
   • 严重者可出现自发性疼痛（较少见，10%-20%）。

2. 咀嚼功能障碍：

   • 牙齿形态异常（如锥形牙、短小牙）导致咬合面接触不良（高，70%-90%）。
   • 部分患者因牙齿易磨损而主诉咀嚼效率下降（常见，60%-80%）。

体征（客观检测结果）

牙体形态异常

1. 釉质发育缺陷：

   • 釉质表面粗糙、凹陷或呈白垩色斑块（高，80%-90%）。
   • 矿化不全导致釉质易崩解（常见，60%-80%）。

2. 牙本质异常：

   • 牙本质呈半透明至棕褐色改变（特异性高，见于遗传性乳光牙本质）（常见，50%-70%）。
   • 牙本质小管排列紊乱，硬度降低（病理检查可见，100%）。

3. 牙根发育不全：

   • X线显示牙根短钝、融合根或“鬼影牙”（影像学特异性表现）（高，70%-90%）。
   • 第三磨牙根异常发生率最高（约30%）。

牙列异常

1. 先天缺牙：

   • 下颌侧切牙缺失最常见（高，80%），其次为下颌第二前磨牙（60%-70%）（《BMC Oral Health》）。
   • 总体先天缺牙发生率约7.20%（中国儿童流行病学数据）。

2. 多生牙：

   • 上颌中切牙区多生牙发生率约4.03%，男性显著高于女性（χ²=37.76）（《BMC Oral Health》）。

影像学与实验室特征

1. X线特征：

   • 牙髓腔闭塞或呈“新月形”残余（高，80%-90%）。
   • 根尖透射影（非龋性根尖周病变）（常见，40%-60%）。

2. 基因检测：

   • LRP6基因突变：导致多数牙缺失（≥6颗）比例达68.42%（《中华口腔医学杂志》）。
   • DSPP基因突变：与釉质-牙本质联合缺陷相关（遗传性乳光牙本质）。

3. 组织病理学：

   • 牙本质基质矿化异常，可见无定型钙化团块（病理切片特异性表现）。

注释

• 遗传因素：约30%-50%病例与基因突变相关（如LRP6、DSPP），呈常染色体显性/隐性遗传。
• 环境因素：孕期感染、营养不良或药物暴露可加重釉质/牙本质发育异常（风险增加20%-30%）。
• 功能影响：严重病例可并发牙槽脓肿、咬合紊乱及心理社交障碍（《区域性牙发育不良的研究进展》）。

参考文献：

1. 《BMC Oral Health》：中国儿童牙列发育异常流行病学研究（2025）。
2. 《中华口腔医学杂志》：区域性牙发育不良的临床特征与治疗（2024）。
3. 《LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的研究进展》（2021）。