牙本质发生不全Dentinogenesis imperfecta

关键词

牙本质发生不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

牙本质发生不全（Dentinogenesis Imperfecta, DGI）是一组遗传性牙本质发育异常疾病，主要特征为牙本质结构缺陷。牙本质是位于牙釉质与牙髓之间的矿化组织，承担牙齿力学支持功能。牙本质发生不全可导致牙齿硬度下降、易磨损，并伴随特征性颜色改变。根据临床表现和遗传关联性，传统分为Ⅰ型（与成骨不全症相关）、Ⅱ型（孤立性牙本质异常）和Ⅲ型（罕见亚型）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 常染色体显性遗传：Ⅱ型与Ⅲ型主要由编码牙本质唾液酸磷蛋白（DSPP）的基因突变引起，该基因定位于4q21.3；Ⅰ型则与成骨不全症相关，由COL1A1/COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原合成异常。
   • 亚型特征：
     • Ⅰ型：作为成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）的牙科表现，需结合全身骨骼异常综合诊断。
     • Ⅱ型：独立存在的牙本质发育缺陷，乳恒牙均受累，无系统性症状。
     • Ⅲ型：部分学者认为属于Ⅱ型的变异型，可见"壳状牙"等特殊表现。

2. 病理机制：

   • 牙本质矿化障碍：DSPP基因突变导致牙本质基质蛋白异常，影响羟基磷灰石晶体沉积，形成低矿化、排列紊乱的牙本质。
   • 釉牙本质界缺陷：异常牙本质导致釉质与牙本质结合力减弱，釉质易剥脱。

病理机制

1. 组织学改变：

   • 牙本质小管异常：小管数量减少、排列紊乱，部分区域出现无小管牙本质。
   • 矿化梯度缺失：正常牙本质的渐进性矿化模式被破坏，形成均质化低密度结构。

2. 宏观表现：

   • 颜色改变：因异常牙本质光学特性，牙齿呈琥珀色或半透明蓝灰色，釉质剥脱后暴露棕黄色牙本质。
   • 形态异常：牙冠短小、咬合面过度磨耗，严重者出现牙本质暴露及牙髓腔闭锁。

临床表现

1. 症状特征：
   • 进行性磨耗：因牙本质硬度不足，咬合面随年龄增长显著磨平。
   • 牙髓反应异常：部分患者因牙本质小管结构异常，牙髓敏感性反而降低。
   • 继发龋风险：釉质剥脱区域易发生龋坏。
   • 咬合紊乱：乳牙列严重磨耗可能影响颌骨发育。

参考文献：口腔病理学权威教材（如《Oral Pathology》）、牙体牙髓病学专著（如《Endodontics: Principles and Practice》）。

请注意，以上内容基于现有可靠资料整理，旨在提供一个全面的临床与医学视角。具体的诊断和治疗方案应由专业医生根据患者的具体情况制定。