牙生长不全Odontogenesis imperfecta

关键词

牙生长不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

牙生长不全（Odontogenesis imperfecta）是一种牙齿发育异常性疾病，主要特征为牙釉质或牙本质的矿化障碍和/或结构缺陷。该病症影响牙齿形态发生与组织矿化过程，导致牙体硬度降低、色泽异常（乳白至棕褐色）及功能受损，可伴随咀嚼功能障碍、牙齿敏感度增加等临床问题。牙生长不全既可表现为独立病症，也可作为某些遗传性综合征的组成部分。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约80%病例与显性遗传相关，致病基因（如DSPP、AMELX等）变异导致釉基质蛋白或牙本质涎磷蛋白合成异常。乳牙与恒牙均可受累，且多呈对称性分布。

2. 发育期干扰：

   • 胎儿期至牙齿发育完成前（约8岁），严重全身性疾病（如先天性梅毒、严重营养不良）、代谢紊乱（低钙血症、维生素D抵抗性佝偻病）或局部感染（乳牙根尖周炎扩散至恒牙胚）均可破坏成釉细胞/成牙本质细胞功能。

3. 药物与毒素：

   • 四环素类药物在牙体矿化期（妊娠4月至8岁）沉积可导致永久性牙色改变与釉质发育不良，高氟摄入则引发氟斑牙等矿化异常。

4. 特发性因素：

   • 约5-10%病例无法明确病因，可能与表观遗传修饰或尚未明确的分子通路异常相关。

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病理机制

1. 釉质发育缺陷：

   • 成釉细胞功能障碍导致釉基质分泌不足或矿化受阻，表现为釉质厚度减少、表面凹陷或蜂窝状结构，显微硬度显著低于正常釉质（＜300 KHN）。

2. 牙本质发育异常：

   • 成牙本质细胞分化异常致使牙本质小管稀疏或缺失，前期牙本质层增厚（＞40 μm），矿物质含量降低至60-70%（正常＞70%），X线片显示牙本质-釉质界面模糊。

3. 临床表现：

   • 釉质型：牙齿表面粗糙易染色，冷热刺激敏感，早期釉质剥脱
   • 牙本质型：牙冠半透明琥珀色，牙颈部易折裂，髓腔闭锁
   • 混合型：兼具上述特征，常伴牙根短小与早发性牙髓坏死

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参考文献：以上信息综合整理自多篇关于牙生长不全的研究报告及相关医学资料。