少牙畸形Oligodontia

关键词

少牙畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

少牙畸形（Oligodontia），是一种牙齿发育异常的疾病，特征为患者口腔中恒牙数量显著低于正常范围。在临床上，若患者恒牙列（不包括第三磨牙）缺失六颗及以上，可诊断为少牙畸形。此病主要累及恒牙，但部分病例可能伴随乳牙缺失。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 少牙畸形多与遗传相关，常见于外胚层发育不良综合征、Rapp-Hodgkin 综合征等。此类疾病通常由基因突变（如EDA、MSX1等）引起，导致牙胚形成或发育异常。

2. 环境因素：

   • 胚胎发育关键阶段（妊娠第5-6周）暴露于致畸物质可能干扰牙胚发育，如孕期接受化疗药物、宫内感染（如单纯疱疹病毒）、过量放射线或重金属（如铅）暴露等。

3. 其他潜在原因：

   • 罕见病因包括严重胚胎期营养不良、颅面部发育异常疾病，或特发性病例（无明确诱因）。

病理机制

1. 牙齿发育过程中的障碍：

   • 人类恒牙正常数目为28-32颗（含智齿）。牙齿发育需经历牙板形成、牙胚分化及矿化等阶段，任一环节受阻均可导致缺牙。
   • 少牙畸形的核心机制为牙源性上皮信号通路异常（如Wnt/β-catenin、FGF通路），导致牙蕾无法形成或中途退化。部分病例因牙胚未能与牙板分离，导致埋伏阻生而非完全缺失。

2. 相关并发症：

   • 多颗牙缺失可导致咀嚼效率下降、邻牙倾斜、对颌牙过长及咬合紊乱。长期缺牙可能引发牙槽骨吸收，影响后期修复治疗。
   • 综合征型患者常伴发汗腺减少、毛发稀疏等外胚层异常，或颌骨发育不足（如下颌后缩），需多学科联合治疗。

临床表现

1. 症状特征：
   • 恒牙缺失多见于上颌侧切牙、下颌第二前磨牙及上下颌第一前磨牙，智齿缺失普遍但不计入诊断。
   • 缺牙模式常呈双侧对称分布，非综合征型可能为单侧。
   • 伴发症状：综合征型患者可见皮肤干燥、毛发细软、指甲发育不良等；牙列稀疏导致发音异常（如齿擦音障碍）、面部中1/3塌陷。
   • 乳牙滞留率高，因恒牙缺失导致乳牙根吸收延迟。

参考文献：基于《华北理工儿童口腔医学课件02牙齿发育异常》及其他公开可获取的专业文献资料整理而成。