遗传性釉质发育不全Amelogenesis imperfecta
编码LA30.6
关键词
索引词Amelogenesis imperfecta、遗传性釉质发育不全、AI[遗传性釉质发育不全]、釉质矿化不良型遗传性釉质发育不全、矿化减少遗传性釉质发育不全、釉质未成熟型遗传性釉质发育不全、釉质未成熟釉质发育不良型遗传性釉质发育不全伴牛牙症、釉质发育不良型遗传性釉质发育不全、发育不良性遗传性釉质发育不全、先天性釉质发育不全、遗传性釉质发育不全-牙龈增生、遗传性釉质发育不全-锥杆营养不良、Jalili综合征、遗传性釉质发育不全-肾钙质沉着症
同义词AI - [amelogenesis imperfecta]
缩写AI
遗传性釉质发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性釉质发育不全是牙齿发育异常的一种形式，表现为牙釉质或牙冠外层形成缺陷。这种疾病属于先天性牙科病状，由特定基因突变导致，这些基因调控牙釉质中关键蛋白质如成釉蛋白、釉蛋白、釉丛蛋白和釉原蛋白的功能。受影响个体的牙齿常呈现异常颜色（黄色、棕色或灰色），且可能累及乳牙和/或恒牙。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传性釉质发育不全与特定基因突变直接相关，尤其是调控牙釉质基质生成及矿化的基因。遗传模式包括常染色体显性、隐性或X连锁遗传。
- 明确相关的基因包括AMELX（X染色体连锁，编码釉蛋白）、ENAM（常染色体，编码成釉蛋白）等。这些基因的变异会导致成釉细胞功能障碍，进而引发釉质结构异常。
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营养与代谢因素：
- 维生素D缺乏或钙、磷代谢紊乱可能加重釉质矿化障碍，但非本病主要病因。
- 母体妊娠期严重营养不良或代谢性疾病（如低钙血症）可能间接影响胎儿牙釉质发育。
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环境因素：
- 胎儿期暴露于致畸因素（如妊娠期四环素类药物使用、风疹病毒感染）可能干扰釉质发育。
- 乳牙根尖周严重感染可能损伤恒牙胚，导致继发性釉质发育异常。
病理机制
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釉质基质合成障碍：
- 基因突变导致成釉细胞功能异常，釉质基质成分（如釉原纤维）分泌不足，导致釉质厚度减少且结构疏松。
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矿化过程受损：
- 羟基磷灰石晶体沉积异常，使釉质多孔且硬度下降，抗磨损能力显著降低。
临床表现
- 外观变化：牙面呈黄褐色至灰褐色，表面粗糙伴沟纹或凹陷，严重者可见釉质大面积缺失。
- 敏感性增高：釉质缺损暴露牙本质，导致冷热刺激敏感和龋病易感性增加。
- 机械性能下降：釉质硬度降低致牙齿过度磨损，可能引发咬合垂直距离降低及颞下颌关节紊乱。
- 伴随症状：特定亚型（如釉质生成不全伴肾钙化综合征）可合并肾小管功能障碍等全身表现。
参考文献：《口腔医学网》关于釉质发育不全定义及病因介绍，《正保医学教育网》口腔助理医师大纲考点解析。