无牙症Anodontia
编码LA30.0
关键词
索引词Anodontia、无牙症、牙缺失、无牙、先天性无牙症、全部牙缺失、完全性发育性牙缺失、先天性无牙、先天性全部牙缺失、牙发育性缺失、恒牙和乳牙全牙列缺失、先天性部分牙缺失 [possible translation]、部分牙缺失 [possible translation]、部分无牙症 [possible translation]、先天性部分牙缺失、部分牙缺失、部分无牙症、继发于先天性牙缺失的牙弓长度减少
同义词agomphiasis、agomphosis、anodontism、complete absence of teeth、complete developmental absence of teeth、congenital absence of teeth、congenital complete absence of teeth、congenital edentia、developmental absence of tooth、total anodontia of permanent and deciduous teeth、absence of teeth、absent teeth、congenital partial absence of teeth、partial absence of teeth、partial anodontia
别名无齿症、先天性缺牙症、完全无牙症
无牙症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无牙症（Anodontia）是一种罕见的先天性牙齿发育异常，主要表现为全部或部分牙齿缺失。这种状况可能影响乳牙、恒牙或者两者兼有。在极少数情况下，患者可能会出现完全性的无牙现象，即所有的牙齿都未能正常形成和萌出。更常见的是部分无牙症，即仅有部分牙齿未能发育，这种情况也被称为少牙畸形（oligodontia）。无牙症通常与其他外胚层发育不良综合征相关联，这些综合征还可能伴随头发稀疏、皮肤干燥等其他外胚层来源组织的异常表现。
病因学特征
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遗传因素：
- 无牙症多为遗传性疾病，且多数情况下是X染色体隐性遗传。这表明男性比女性更容易表现出明显的症状，而女性则可能是携带者。
- Thodam将疾病归类为X连锁遗传模式，但也有报道指出，该病有时也可能通过常染色体显性或隐性遗传途径传递。
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胚胎发育异常：
- 牙齿发育始于胚胎期，在此期间如果存在基因突变或外界环境干扰，可能导致牙齿形成障碍。
- 无牙症的发生与外胚层及其衍生物（如毛发、汗腺）的发育缺陷密切相关，尤其是当涉及到Ectodysplasin A (EDA) 基因时，其编码的蛋白质对于外胚层细胞间信号传导至关重要。
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综合症关联：
- 除了孤立性的无牙症之外，该病症还常常作为某些遗传综合症的一部分出现，例如外胚叶发育不全综合症（ectodermal dysplasia syndromes, EDS），其中包括多种亚型，每种类型的具体表现有所差异。
- 不同类型的EDS中，除了牙齿缺失之外，患者还可能出现出汗功能异常（无汗型或有汗型）、毛发稀疏或质地改变、指甲异常等症状。
病理机制
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牙胚发育障碍：
- 正常情况下，牙胚由口腔上皮与下颌间充质相互作用发展而来，经历了一系列复杂的分化过程后最终形成牙齿。
- 在无牙症患者中，由于关键调控因子的功能丧失或减少，导致牙胚无法正确启动或完成后续发育阶段，从而造成牙齿缺失。
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外胚层功能障碍：
- 外胚层是早期胚胎的三个基本层之一，负责产生皮肤及其附属结构（包括毛囊、指甲、汗腺等）以及神经系统的大部分成分。
- 当控制外胚层衍生器官形成的特定基因发生变异时，不仅会影响牙齿的生成，还会波及其他相关结构，引发一系列复杂表型。
临床表现
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口腔内特征：
- 完全性无牙症：患者口腔内完全没有可见牙齿，牙龈表面平滑，缺乏正常的解剖标志。
- 部分无牙症：根据受影响牙齿的数量和位置不同，临床表现各异，从单个牙齿缺失到多个连续牙齿缺失不等。
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面部外观：
- 缺乏支持性骨骼结构可能导致面中部塌陷，上下颌骨发育不足，影响咀嚼功能及言语发音。
- 对于儿童而言，牙齿缺失还会影响咬合关系建立及面部对称性发展。
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全身性表现：
- 若无牙症作为某种特定遗传综合症的表现，则需关注是否存在其它系统受累情况，如内分泌失调、免疫缺陷等问题。
参考文献：上述内容整理自《口腔颌面外科杂志》及相关医学文献资料。