牙发育不全Hypodontia

关键词

牙发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

牙发育不全（Hypodontia），也称为先天性牙缺失，是一种常见的牙齿发育异常。它表现为恒牙列中缺少一颗或多颗（通常少于6颗且不包括第三磨牙）牙齿，不伴系统性疾病的孤立性病症。该状况可能单独发生，也可能与某些遗传性疾病相关。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 牙发育不全属于多基因遗传病，可能表现为常染色体显性、隐性或性联遗传等多种模式。已发现MSX1、PAX9等基因突变与部分病例相关。
   • 遗传因素是主要致病机制，但环境因素可协同作用。

2. 环境因素：

   • 发育期营养失衡：牙齿发育关键阶段（胚胎期至儿童期）的钙、磷及维生素A、D缺乏可能干扰牙胚形成。
   • 感染与炎症：乳牙根尖周严重感染或儿童期高热性疾病（如麻疹）可能破坏恒牙胚发育。
   • 药物与毒素暴露：妊娠期或儿童早期使用四环素类抗生素、化疗药物等可能抑制牙胚分化。
   • 辐射影响：颌面部放射治疗（尤其儿童期）可直接损伤牙源性上皮细胞。

3. 其他因素：

   • 代谢性疾病：未控制的糖尿病或甲状腺功能异常可能间接影响牙胚微环境。
   • 机械性干扰：乳牙早失或外伤可能导致恒牙胚发育空间丧失。

病理机制

1. 牙胚发育障碍：

   • 牙板分化异常导致部分牙蕾未能形成，或牙胚发育中途停滞。
   • 上皮-间充质信号通路（如Wnt/β-catenin、BMP）失调是关键分子机制。

2. 伴发结构异常：

   • 部分病例可能合并牙釉质矿化不全或牙根形态异常，但非诊断必需特征。

临床表现

1. 症状特征：
   • 恒牙缺失：以下颌第二前磨牙、上颌侧切牙及第二前磨牙最常见，乳牙缺失较少见。
   • 咬合功能紊乱：缺牙区邻牙倾斜、对颌牙过长，导致咀嚼效率下降。
   • 美学与心理影响：前牙区缺牙可能影响面容及社会心理健康。

参考文献：

• 《小儿牙本质生长不全综合征》- 搜狗百科
• 《牙釉质发育不全病因、临床表现与诊断、治疗》- 正保医学教育网
• 《骨-牙发育不全》- 39问医生
• 《牙釉质发育不全》- 中公教育

请注意，上述内容基于可靠的医学资料编写，旨在提供牙发育不全的临床和医学定义及其病因学特征。