牙本质发育不良Dentine dysplasia
编码LA30.7
关键词
索引词Dentine dysplasia、牙本质发育不良、壳状牙、牙本质发育不良 [possible translation]、牙本质发育不良I型、牙本质发育不良Ⅱ型
同义词dentin dysplasia、shell teeth
缩写DD
别名牙本质发育异常、遗传性牙本质发育不良、牙本质形成障碍、牙本质结构异常、牙本质矿化不良、牙本质发生不全、牙本质生成缺陷、牙本质形成缺陷、牙本质生成障碍、牙本质矿化缺陷
牙本质发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
牙本质发育不良（Dentin Dysplasia, DD）是一种遗传性牙本质形成障碍性疾病，主要累及牙本质结构与矿化。根据临床及影像学特征分为I型（根型）和II型（冠型）。该疾病通常为常染色体显性遗传，可影响乳牙和/或恒牙。核心病理表现为牙本质基质合成、矿化或形态异常，导致牙齿机械强度下降、牙根发育缺陷及功能受损。
病因学特征
-
遗传因素：
- I型（OMIM #125400）与DSPP基因突变无直接关联，可能涉及其他尚未完全明确的遗传机制；II型（OMIM #125420）主要由DSPP基因（4q21.3）突变导致，该基因编码牙本质唾液酸磷蛋白，参与牙本质矿化调控。
- I型以牙根发育严重缺陷为特征，II型则表现为牙冠部牙本质异常（曾称“遗传性乳光牙本质”），通常不伴全身骨骼病变。
-
病理生理机制：
- I型：前期牙本质层增厚，牙髓腔在牙根形成前过早闭锁，导致牙根发育停滞（短根或无根）；II型：牙本质小管结构紊乱、部分区域完全缺失，牙本质矿化不全与基质沉积异常。
- 牙本质-釉质交界处结构异常，降低牙齿抗折性；牙本质通透性增加导致外界刺激敏感性升高。
病理机制
-
牙本质结构变化：
- I型：牙根显著短小或缺如，牙本质厚度不均，髓腔在牙冠发育后逐渐消失；II型：牙冠部牙本质矿化不良，髓腔可部分保留但形态异常（如“火焰状”髓室）。
- 钙化结节形成异常，牙本质硬度降低（显微硬度测试可量化差异），抗剪切力减弱。
-
影像学特点：
- I型：乳牙与恒牙均表现为牙根极短或缺失，根尖孔开放，无根管系统影像；II型：牙根形态接近正常但髓腔狭窄或闭锁，牙冠部可见半透明“乳光”现象。
- 恒牙髓腔可能在牙萌出前完全钙化，乳牙髓室常呈新月形或完全闭塞。
临床表现
- 症状特征：
- 外观异常：I型牙齿颜色接近正常但易过早松动；II型牙冠呈琥珀色或乳白色半透明，釉质易剥脱。
- 结构脆弱：咬合面重度磨耗、牙冠折断（尤其II型），龋病易感性因釉质-牙本质结合薄弱而增加。
- 牙髓反应：I型因髓腔早期闭锁罕见牙髓炎；II型可因暴露的异常牙本质引发冷热刺激痛。
该疾病需通过临床检查、家系分析及影像学综合诊断，基因检测可辅助分型。治疗以修复牙齿功能、预防并发症为主，严重病例需多学科干预。
参考文献：《中华口腔医学杂志》相关研究文章、国际口腔科学期刊发表的牙本质发育不良专题综述。