心肌病Cardiomyopathy

关键词

心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 心脏结构和功能异常：通过超声心动图或其他影像学检查（如心脏磁共振成像CMR）明确心脏结构和功能异常，且排除其他原因引起的心脏病变。
     • 扩张型心肌病（DCM）：左室舒张末期内径（LVEDD）>55 mm（男性）或>50 mm（女性），左室射血分数（LVEF）<45%。
     • 肥厚型心肌病（HCM）：室间隔厚度≥15 mm（无高血压等其他原因）。
     • 限制型心肌病（RCM）：双心室充盈受限，表现为心腔大小正常或减小，但心内膜下心肌纤维化明显。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 心力衰竭：呼吸困难、疲劳、水肿等。
     • 心律失常：心悸、晕厥、胸痛等。
     • 栓塞：脑卒中、外周血管栓塞等。
   • 家族史：有心肌病家族史，尤其是遗传性心肌病。
   • 基因检测：发现与心肌病相关的基因突变（如MYH7、TNNT2、TPM1等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需结合以下条件：
     • 临床症状（心力衰竭、心律失常、栓塞）。
     • 实验室检查（心肌酶谱升高、炎症标志物升高）。
     • 家族史或基因检测阳性结果。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：评估心脏结构和功能，如心腔大小、心肌厚度、瓣膜功能、射血分数等。
   • 心脏磁共振成像（CMR）：
     • 异常意义：延迟增强扫描可显示心肌纤维化区域，T2加权成像可显示心肌水肿。
   • 胸部X线：
     • 异常意义：心脏影增大，肺淤血等。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：ST-T改变、QRS波增宽、心律失常等。

3. 血液检查：

   • 心肌酶谱：
     • 异常意义：肌酸激酶（CK）、肌钙蛋白（cTn）升高提示心肌损伤。
   • 炎症标志物：
     • 异常意义：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高提示炎症活动。

4. 心导管检查：

   • 压力测定：评估心脏各腔室的压力情况。
   • 冠状动脉造影：排除冠状动脉疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 心肌酶谱：

   • 肌酸激酶（CK）：显著升高（>200 U/L）提示心肌损伤。
   • 肌钙蛋白（cTn）：升高（>0.01 ng/mL）提示心肌损伤。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：显著升高（>10 mg/L）提示炎症活动。
   • 红细胞沉降率（ESR）：显著升高（>20 mm/h）提示炎症活动。

3. 心电图：

   • ST-T改变：提示心肌缺血或损伤。
   • QRS波增宽：提示心室传导阻滞。
   • 心律失常：房颤、室性早搏等。

4. 超声心动图：

   • 心脏结构异常：心腔扩大、心肌肥厚、瓣膜反流等。
   • 心功能评估：射血分数降低（EF<50%）。

5. 心脏磁共振成像（CMR）：

   • 心肌纤维化：延迟增强扫描可见心肌纤维化区域。
   • 心肌水肿：T2加权成像显示心肌水肿。

6. 基因检测：

   • 基因突变：发现与心肌病相关的基因突变（如MYH7、TNNT2、TPM1等）。

四、总结

• 确诊核心依赖于心脏结构和功能异常的影像学证据（如超声心动图、CMR），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、CMR）和心电图为主，结合血液检查（心肌酶谱、炎症标志物）和其他辅助检查（如心导管检查）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心肌损伤标志物（如CK、cTn）和炎症标志物（如CRP、ESR）。

权威依据：ESC《心肌病诊断和治疗指南》、AHA/ACC《心肌病诊疗指南》。