限制型心肌病Restrictive cardiomyopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

限制型心肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

限制型心肌病（Restrictive Cardiomyopathy, RCM）是一种罕见的心肌疾病，其主要特征是心室舒张功能受损，而收缩功能相对保持正常。该病在没有扩张型或肥厚型心肌病的情况下出现，表现为心室舒张率和/或舒张程度和/或顺应性降低。限制型心肌病可以影响心脏的左右心室，导致心腔充盈受限，从而引起心脏泵血功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：部分患者存在基因突变，这些突变可能导致心肌纤维化或其他结构异常，进而影响心肌的舒张功能。常见的遗传类型包括常染色体显性遗传。
2. 感染性因素：病毒、细菌等微生物感染可引起心肌炎症反应，导致心肌损伤。常见的致病菌包括脊髓灰白质炎病毒、科萨奇病毒、肠道病毒以及疱疹病毒、肝炎病毒等。
3. 代谢异常：某些代谢性疾病如糖尿病、糖原累积病等可导致心肌细胞代谢紊乱，影响心肌的正常功能。例如，糖尿病患者的高血糖状态可直接损害心肌细胞，导致心肌病变。
4. 免疫性因素：自身免疫性疾病或免疫功能低下时，机体对感染的抵抗力下降，容易发生心肌炎症反应，导致心肌损伤。例如，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病可累及心脏。
5. 浸润性因素：淀粉样变性、结节病等疾病可引起心肌浸润，导致心肌僵硬，影响舒张功能。例如，多发性骨髓瘤可引起心肌淀粉样变性，导致心肌僵硬。
6. 心内膜病变：心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性细胞综合征等疾病可引起心内膜病变，导致心肌舒张功能受限。例如，高嗜酸性细胞综合征可引起心内膜纤维化，影响心室充盈。
7. 其他因素：长期营养不良、放射性或蒽环类药物引起的毒性作用等也可导致限制型心肌病的发生。

病理机制

1. 心肌纤维化：心肌纤维化是限制型心肌病的重要病理改变之一。心肌纤维化导致心肌组织僵硬，减少心肌的顺应性，进而影响心室的舒张功能。
2. 心肌浸润：某些物质如淀粉样蛋白、糖原等在心肌内的沉积，导致心肌组织结构异常，影响心肌的舒张能力。
3. 心内膜病变：心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸性细胞综合征等病变可导致心内膜增厚，影响心室的充盈和舒张功能。
4. 心肌炎症：心肌炎症反应可引起心肌细胞损伤和纤维化，进一步影响心肌的舒张功能。

临床表现

1. 症状特征：

   • 呼吸困难：由于心室充盈受限，导致肺循环淤血，患者常出现劳力性呼吸困难。
   • 心悸：心律失常是限制型心肌病的常见并发症，患者可能感到心悸。
   • 水肿：右心衰竭时，患者可能出现下肢水肿。
   • 胸痛：部分患者可能因心肌缺血而出现胸痛。

2. 体征：

   • 颈静脉怒张：由于右心衰竭，颈静脉压力升高，出现颈静脉怒张。
   • 心音异常：听诊时可能发现第三心音或第四心音增强，提示心室舒张期充盈受限。
   • 肝脏肿大：右心衰竭时，肝脏淤血可导致肝脏肿大。

参考文献：心脏病学相关教科书、权威医学期刊论文。