心内膜弹力纤维增生症Endocardial fibroelastosis
编码BC43.3
关键词
索引词Endocardial fibroelastosis、心内膜弹力纤维增生症、先天性瓣膜性心内膜炎（已弃用）、弹力组织心肌纤维化、EFE[心内膜弹力纤维增生症]、心内膜弹性肌纤维变性、先天性心内膜纤维弹性组织增生、心内膜纤维弹性组织增生、原发性心内膜纤维弹性组织增生、原发性心内膜弹力纤维增生症 [possible translation]、心脏弹力纤维增生症 [possible translation]、胎儿心内膜炎 [possible translation]、弹力纤维增生症 [possible translation]、先天性心内膜弹力纤维增生症 [possible translation]、先天性心内膜弹力纤维增生症、胎儿心内膜炎、弹力纤维增生症、心脏弹力纤维增生症、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性心内膜炎、先天性心肌病、先天性家族性心肌病、先天性心内膜下硬化症、先天性心内膜下硬化
同义词elastomyofibrosis、endomyocardial fibroelastosis、EFE - [endocardial fibroelastosis]、primary endocardial fibroelastosis、fibroelastosis cordis、fetal endocarditis、fibroelastosis、congenital endocardial fibroelastosis、congenital valvular endocarditis (deprecated)
缩写EFE
别名继发性心内膜弹力纤维增生症、心内膜弹性纤维增生症、心内膜胶原纤维增生症、Weinberg-Himmelfarb病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.41慢性血管源性内脏痛心内膜弹力纤维增生症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
心内膜弹力纤维增生症（Endocardial Fibroelastosis, EFE）是一种罕见的心脏病，其特征是心内膜下层出现弥漫性的弹力纤维和胶原纤维异常增生。这种病变通常主要影响左心室，但也可累及右心室或其他心脏腔室。EFE可导致心脏功能障碍，特别是充血性心力衰竭，尤其在婴儿期常见。
病因学特征
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遗传因素：
- 原发性EFE被认为与某些遗传模式有关，包括隐性遗传和X连锁遗传。例如，Barth综合征是一种X连锁遗传性疾病，常伴有心内膜弹力纤维增生症。
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继发性原因：
- 先天性心脏畸形：左侧梗阻性心脏病如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等，可以引发EFE。
- 代谢紊乱：特定的代谢疾病可能会影响心肌代谢，进而导致心内膜弹力纤维增生。
- 自身免疫性疾病：抗Ro/抗La抗体的存在有时会与EFE的发生相关联。
- 病毒感染：经胎盘传播的病毒，如腮腺炎病毒，也可能引起EFE。
病理机制
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心内膜改变：
- 心内膜下的弹力纤维和胶原纤维过度增生，导致心内膜变厚且僵硬，影响心脏的舒张功能。
- 心肌退行性变，进一步损害心脏泵血能力。
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心脏功能障碍：
- 左心室受累最为显著，由于心内膜增厚和心肌退行性变，心脏收缩和舒张功能受损，从而导致心力衰竭。
- 可能伴随有心脏扩大，尤其是左心室扩大，以及心电图显示左室肥厚或V5、V6导联T波倒置。
临床表现
- 症状特征：
- 心力衰竭：患者常表现为呼吸困难、心动过速、肝肿大等症状。
- 心脏杂音：虽然心脏杂音不明显，但听诊时可能会发现轻微的心脏杂音。
- 心律失常：部分患者可能出现心律不齐。
参考文献：根据搜狗百科、大众养生网等权威资料整理。