致心律失常性心肌病Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy
编码BC43.6
关键词
索引词Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy、致心律失常性心肌病、致心律失常性心室发育不良、心律不齐性心室型心肌病、心律失常性室性心肌病、致心律失常性室性心肌病伴右心室优势、致心律失常性右心室发育不良、致心律失常性右室心肌病、ARVC[致心律失常性右室心肌病]、ARVD[致心律失常性右室发育不良]、家族性孤立性心律失常性右心室发育不良、纳克索斯病、掌跖角化病伴心律失常性心肌病、Naxos病、致心律失常性室性心肌病伴左室优势、致心律失常性左室发育不良、致心律失常性左室心肌病、羊毛状发-掌跖角化病-扩张型心肌病、Carvajal综合征、Carvajal-Huerta综合征
同义词arrhythmogenic ventricular dysplasia
缩写ARVC、ARVD
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.41慢性血管源性内脏痛致心律失常性心肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Ventricular Cardiomyopathy, AVC）是一种遗传性的心脏疾病，其主要特征是心室壁中的心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织所替代，这种病理改变通常首先发生在右心室。然而，最新的研究表明，约有高达75%的病例在不同程度上也累及左心室，甚至存在孤立的左心室受累情况。该疾病导致心脏结构异常，进而增加患者发生致命性心律失常的风险，并且伴有进行性的收缩功能下降。
病因学特征
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遗传因素：
- 致心律失常性心肌病大多为常染色体显性遗传模式，少数情况下遵循隐性遗传。已知多个基因突变与此病相关联，包括编码桥粒蛋白（如plakophilin-2、desmoplakin等）的基因，这些突变影响心肌细胞之间的连接稳定性。
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分子机制：
- 桥粒损伤理论认为，特定基因突变破坏了维持心肌细胞间正常连接所需的蛋白质复合物，从而引发细胞凋亡并促进脂肪浸润及纤维化过程。这一系列变化最终形成典型的AVC病理表现。
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环境及其他因素：
- 除了遗传背景外，剧烈运动被认为可能加速某些个体中AVC的发展。此外，病毒感染、自身免疫反应也可能参与部分患者的发病过程，但它们的具体作用仍需进一步研究证实。
病理机制
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心肌重构：
- 随着心肌细胞丧失及其位置被非功能性脂肪或结缔组织占据，原本正常的电生理传导路径遭到破坏。这不仅降低了局部区域的兴奋性，还形成了异位起搏点以及折返环路，容易诱发复杂多样的心律失常现象。
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心功能障碍：
- 由于有效泵血面积减少及剩余健康心肌负担加重，患者会逐渐出现心输出量降低的症状。长期来看，心脏的整体收缩能力将持续恶化，最终可能导致充血性心力衰竭的发生。
临床表现
- 症状特征：
- AVCM最常见的早期表现为无症状或轻微的心悸感，随后可能出现晕厥甚至猝死事件。随着病情进展，劳累后呼吸困难、下肢水肿等典型的心力衰竭征象亦会相继显现。
- 心电图上可见到各种类型的心律失常记录，特别是室性心动过速/心室颤动较为常见；影像学检查如超声心动图或磁共振成像则有助于发现右心室扩大、局部运动减弱及晚期的双心室受累迹象。
参考文献：根据《欧洲心脏病学会指南》(ESC Guidelines) 对于致心律失常性右室心肌病(ARVC) 的定义更新，以及其他国际权威心血管领域研究报告。