造血或淋巴组织肿瘤Neoplasms of haematopoietic or lymphoid tissues

关键词

造血或淋巴组织肿瘤的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

造血或淋巴组织肿瘤是一组起源于骨髓、外周血、淋巴结和脾脏（即淋巴造血系统器官）中的造血细胞的恶性肿瘤。这类肿瘤不仅影响血液系统，还可能累及其他解剖部位，如中枢神经系统、胃肠道等，通过血液扩散、直接浸润或结外侵犯。常见的类型包括白血病、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤以及骨髓增生异常综合征。

患者通常表现为无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等症状，在不同类型肿瘤中症状存在差异。例如，急性白血病常表现为快速进展的贫血、出血倾向和感染；慢性白血病早期多无症状，后期出现脾大、血细胞异常；淋巴瘤以淋巴结肿大为主要特征。诊断需结合血液检查、影像学（CT、PET-CT）、骨髓活检及流式细胞术等综合分析。

二、医学定义

从病理生理学角度，造血或淋巴组织肿瘤源于造血干细胞或前体细胞的遗传学异常导致的克隆性增殖。根据细胞起源可分为：

• 急性白血病：以原始细胞在骨髓中≥20%为特征，分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）
• 慢性白血病：成熟阶段细胞异常增殖，包括慢性髓系白血病（CML）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）
• 淋巴瘤：分为霍奇金淋巴瘤（特征性Reed-Sternberg细胞）和非霍奇金淋巴瘤（依据WHO分类细分70余亚型）
• 骨髓增殖性肿瘤：包括真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等，以JAK2基因突变为常见特征
• 骨髓增生异常综合征：病态造血伴血细胞减少，WHO将其分为伴单系/多系发育异常等亚型

每种疾病具有独特的分子特征（如BCR-ABL1融合基因、MYD88突变等），是精准诊疗的基础。

三、病因：病原学机制

1. 感染因素：

   • EB病毒与经典型霍奇金淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤相关
   • 人类T细胞白血病病毒1型（HTLV-1）致成人T细胞白血病/淋巴瘤
   • 幽门螺杆菌与胃MALT淋巴瘤明确相关

2. 免疫缺陷：

   • HIV感染者非霍奇金淋巴瘤风险升高60-200倍
   • 先天性免疫缺陷病（如Wiskott-Aldrich综合征）易发淋巴瘤

3. 遗传因素：

   • 遗传性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血）易进展为AML
   • 胚系TP53突变（Li-Fraumeni综合征）增加白血病风险

4. 理化因素：

   • 苯暴露使AML风险增加2-3倍，存在剂量效应关系
   • 电离辐射（≥100mSv）可诱发多种血液肿瘤

四、病因：传播途径与高危因素

本病无传染性，但危险因素包括：

• 职业暴露：长期接触苯、甲醛等有机溶剂（橡胶/油漆行业）
• 医源性因素：烷化剂化疗或放疗后5-10年为继发白血病高峰期
• 生活方式：吸烟使AML风险增加40%（RR=1.4）
• 年龄因素：ALL发病呈双峰分布（2-5岁和＞50岁）

综合防治需关注遗传咨询、职业防护及治疗相关第二肿瘤监测。

依据来源：博禾医生、39健康网、江苏省南通市肿瘤医院官网、大众养生网、中公教育网等提供的专业文献资料及相关研究报道。