未特指的血液或造血器官疾病Unspecified Diseases of the blood or blood-forming organs

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的血液或造血器官疾病（3C0Z）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的血液或造血器官疾病是指因临床表现或实验室检查结果不足以明确具体病因或疾病类型，而无法归类至特定血液系统疾病（如明确的白细胞异常、遗传性贫血或骨髓增殖性肿瘤等）的一类异质性疾病。此类疾病可能表现为造血细胞（红细胞、白细胞、血小板）数量或功能异常、骨髓微环境失调或免疫相关血液学异常，需在排除已知特定疾病后使用ICD-11编码3C0Z。

病因学特征

1. 多因素病因：

   • 遗传易感性：部分患者可能存在基因多态性或表观遗传学改变，但缺乏明确的单基因突变证据。
   • 环境因素：长期接触低剂量有毒物质（如苯类化合物）、电离辐射或慢性感染等可能诱发非特异性造血损伤。
   • 免疫介导机制：不明原因的免疫激活可能导致血细胞破坏或骨髓抑制，但不符合典型自身免疫性血液病诊断标准。
   • 营养代谢异常：未达诊断阈值的铁/维生素代谢紊乱可能参与发病，但无法确定为直接病因。

2. 潜在病理基础：

   • 骨髓形态学异常：骨髓活检可见造血细胞分布异常或轻度纤维化，但未达到骨髓增生异常综合征或原发性骨髓纤维化诊断标准。
   • 凝血功能紊乱：存在出血或血栓倾向，但常规凝血检测（如PT、APTT、凝血因子活性）结果处于临界值或波动范围。
   • 淋巴组织反应性增生：淋巴结/脾脏肿大可能提示免疫系统激活，但病理学检查未发现克隆性增殖证据。

病理机制

1. 血细胞生成与破坏失衡：

   • 红细胞寿命缩短或生成不足导致贫血，白细胞/血小板数量异常可能与细胞凋亡加速或无效造血相关，但具体调控通路未明。

2. 骨髓微环境异常：

   • 骨髓基质细胞支持功能受损或细胞因子分泌失调可能影响造血干细胞分化，但尚未发现特定分子标志物。

3. 非特异性免疫激活：

   • 补体系统或天然免疫细胞的过度活化可能导致血细胞破坏，但缺乏特异性自身抗体或淋巴细胞克隆性增殖证据。

临床表现

1. 常见症状：

   • 非特异性症状：乏力、活动耐力下降、低热等全身消耗性表现。
   • 贫血相关症状：皮肤黏膜苍白、心悸，严重者可能出现代偿性呼吸急促。
   • 出血倾向：自发性瘀斑、月经量增多，但无关节/肌肉深部出血等重型出血表现。
   • 感染易感性：以细菌性感染为主，罕见机会性感染，提示中性粒细胞数量或趋化功能轻度受损。

2. 体征特征：

   • 肝脾轻度肿大：肋缘下可触及但不超过3cm，质地软至中等，无触痛。
   • 淋巴结反应性增生：直径多小于2cm，活动度良好，无融合趋势。
   • 血流动力学代偿表现：长期贫血者可出现心率增快、心尖区收缩期杂音等非特异性体征。

参考文献：上述资料综合整理自多个可信度高的学术资源网站，包括但不限于人人文库、道客巴巴等专业平台提供的关于血液及造血系统疾病的相关论述。