其他特指的血液或造血器官疾病Other specified Diseases of the blood or blood-forming organs

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的血液或造血器官疾病（3C0Y）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

“其他特指的血液或造血器官疾病”（Other specified diseases of the blood or blood-forming organs, ICD-11编码3C0Y）是指通过临床或实验室检查可明确识别的血液成分或造血系统异常，但其病理特征不符合ICD-11中其他特定分类标准的一类疾病。此类疾病可能累及红细胞、白细胞、血小板、骨髓或淋巴造血组织，需通过排除法结合特异性指标进行诊断。

病因学特征

1. 先天性缺陷：

   • 遗传性疾病：如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性血小板功能缺陷等。
   • 染色体异常：非综合征型染色体变异相关的造血功能障碍。

2. 免疫性异常：

   • 自身抗体介导疾病：非典型自身免疫性溶血现象。
   • 免疫调控失衡：与特定抗体或补体异常相关的血液成分破坏。

3. 代谢或营养缺乏：

   • 酶功能缺陷：如卟啉代谢通路相关酶异常。
   • 营养吸收障碍：特殊维生素或矿物质缺乏导致的非典型血液病。

4. 感染或炎症：

   • 机会性病原体感染：免疫功能正常者中罕见病原体引发的持续造血抑制。
   • 非特异性炎症：慢性炎症伴发的未分类血细胞异常。

5. 外源性因素：

   • 个体化药物反应：非典型药物毒性导致的造血抑制或血细胞破坏。
   • 低剂量暴露效应：长期接触亚阈值环境毒素引发的血液学改变。

病理机制

1. 血细胞生成异常：

   • 无效造血：骨髓内前体细胞成熟障碍伴外周血细胞减少。
   • 克隆性增殖：非恶性单克隆细胞群体导致的血液参数异常。

2. 造血微环境失调：

   • 基质细胞功能异常：骨髓支持细胞分泌因子失衡。
   • 血管内皮损伤：造血龛微血管结构异常影响细胞成熟。

3. 细胞稳态破坏：

   • 凋亡调控异常：促凋亡因子过表达导致的过早细胞死亡。
   • 自噬功能紊乱：清除缺陷引起的细胞内代谢废物蓄积。

临床表现

1. 症状特征：

   • 代偿性症状：运动耐量下降（血红蛋白>70g/L时罕见）、直立性低血压等。
   • 非典型出血：局限于黏膜层的自发性点状出血。
   • 隐匿性感染：无明确病原体的周期性低热伴C反应蛋白升高。

2. 实验室特征：

   • 矛盾性指标：网织红细胞计数与贫血程度不匹配、乳酸脱氢酶正常范围的溶血现象。
   • 特殊标记物：特定细胞表面抗原异常表达（如CD55/CD59缺失<5%）。
   • 功能检测：体外血小板聚集试验显示Ⅱ相波异常。

参考文献：

• WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》血液病章节
• 《血液病学》（第9版）人民卫生出版社
• UpToDate临床顾问系统：未分类血液疾病的诊断路径
• Blood Journals：Case reports of rare hematologic disorders

注：本内容严格遵循ICD-11框架，诊断需结合最新临床指南和实验室证据链。