如果体检发现白细胞持续低于正常（＜4×10⁹/L），要警惕可能是再生障碍性贫血的信号。这是一种骨髓造血功能衰竭的疾病，会导致红细胞、白细胞、血小板都减少——因为骨髓里的造血干细胞变少了，三种血细胞没法正常生成，其中中性粒细胞减少最容易引发严重感染。
典型临床表现的三联征
- 感染相关症状
发烧（体温超过38.3℃）、反复长口腔溃疡、喉咙发炎或者肺炎是常见的首发表现。有些隐性感染可能没有明显的红肿热痛，比如“隐性菌血症”，要特别留意。 - 贫血相关体征
越来越没力气，稍微动一下就心慌、喘气（比如原来能爬3楼，现在爬1楼就累得不行）；脸色、嘴唇、指甲盖都发白，严重的可能会出现心跳杂音，甚至心力衰竭。 - 出血倾向表现
腿上容易出现瘀青、小红点，牙龈老渗血，经常流鼻血，或者月经量大。如果血小板低于20×10⁹/L，可能会有脑出血风险，每年约5%-10%的患者会出现这种情况。
诊断标准与鉴别要点
确诊需要满足三个条件：一是红细胞、白细胞、血小板都减少（血红蛋白＜100g/L，血小板＜50×10⁹/L，中性粒细胞绝对值＜1.5×10⁹/L）；二是骨髓穿刺或活检显示造血组织少于25%；三是排除其他能引起全血细胞减少的疾病。
需要和以下疾病区分：
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿（需做CD55/CD59检查）；
- 骨髓增生异常综合征（需查染色体核型）；
- 急性造血停滞（需做病毒学检测）。
现代治疗体系解析
- 免疫抑制治疗
抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素是一线治疗方案，有效率约60%-70%。治疗期间需要监测环孢素的血药浓度，预防血清病反应。 - 造血刺激治疗
雄激素类药物可以改善红细胞生成，粒细胞集落刺激因子能提升中性粒细胞数量。长期使用这些药物可能引发骨质疏松或肝功能损伤，需定期检查。 - 造血干细胞移植
40岁以下的重型患者，如果有HLA配型相合的兄弟姐妹，移植后生存率可达80%左右；若用脐带血或其他替代供者，生存率约60%-70%，但要权衡移植物抗宿主病的风险。
长期管理关键措施
- 感染防控
每天测体温，用氯己定漱口水做口腔护理；不吃未煮熟的食物（比如生鱼片、溏心蛋）；如果中性粒细胞低于0.5×10⁹/L，要避免去人多的地方，必要时需保护性隔离。 - 输血支持
贫血严重时（血红蛋白低于70g/L）需输红细胞，血小板低于10×10⁹/L时需输血小板。要警惕输血带来的问题，比如输太多导致心脏负担重（输血相关循环超负荷），或铁在体内堆积（铁过载）。 - 定期监测
每周查血常规，关注网织红细胞数量（如果低于20×10⁹/L，提示骨髓造血仍衰竭）；定期评估肝肾功能和铁代谢指标。
前沿研究进展
间充质干细胞联合常规治疗的二期临床试验显示，完全缓解率比单纯常规治疗高15%；基因治疗方面，CRISPR-Cas9技术已能修复某些缺陷造血干细胞的功能；还有新型TPO受体激动剂联合免疫抑制治疗的多中心研究正在开展。
再生障碍性贫血的5年生存率已从20世纪70年代的不到20%，提升到现在的70%-80%。关键是要关注自身症状——如果出现持续乏力、反复出血或感染，要在72小时内完成血常规及网织红细胞检测。早期诊断加规范治疗，能显著改善预后。
