六月是阿尔茨海默病和脑部健康意识月，6岁的科尔比·舒内曼（Colbie Schueneman）正在分享她与KIF1A（也称为KAND）的故事。这是一种罕见且渐进性的神经系统疾病。
当6岁的科尔比·舒内曼（Colbie Schueneman）去杂货店时，她喜欢问遇到的每个人：“你好吗？” 当他们回答并反问她时，科尔比只需一个词就能回应——“开心”。
这个简单的词概括了一个爱大声唱歌、逗家人笑、用充满活力的性格感染世界的小女孩的精神。
然而，在科尔比17个月大的时候，她被诊断出患有KIF1A或KAND，这是一种由KIF1A基因突变引发的遗传性疾病。根据儿童神经学基金会的信息，这种疾病会影响脑细胞和神经纤维的健康。尽管确诊患者稀少，但已识别出超过100种变异形式，症状从轻微到严重甚至危及生命不等。
KAND于2011年首次被发现，但由于其症状与其他疾病如脑瘫、雷特综合征和夏科-马里-图斯病相似，因此常常被误诊。只有通过广泛的基因检测才能确诊。
对于科尔比来说，对她生活影响最大的症状包括：
- 癫痫
- 视力受损
- 视神经萎缩
- 平衡和协调问题
- 混合性肌肉张力（部分肌肉紧张，部分肌肉松弛）
- 痉挛（导致肌肉痉挛的紧张度增加）
- 感觉处理障碍
- 自主神经功能障碍（影响自主神经系统）
- 可能的神经病变（感觉神经受损）
- 身体、认知和语言发育迟缓
新疗法带来希望
目前，尚未有针对KAND的治疗方法或治愈手段。然而，科尔比的母亲丽莎·舒内曼（Lisa Schueneman）形容女儿勇敢、坚强且固执。一旦她下定决心，就会坚持到底直到完成任务。
在2024年8月，科尔比得知自己符合n-Lorem计划的资格，该计划利用技术为罕见病患者提供实验性药物。在未来一年内，她的家人希望n-Lorem能够完成为期两年专门为科尔比开发的药物。波士顿儿童医院的温迪·钟博士（Dr. Wendy Chung）将负责监督药物的交付。钟博士与KIF1A.org合作推动了关于KAND的大量现有研究，她的目标是防止科尔比的能力进一步退化。
丽莎估计这种药物的制造成本高达数百万美元，但得益于n-Lorem计划，科尔比将免费获得它。不过，他们家需要承担每三个月从奥科尼县前往波士顿进行注射的旅行费用。此外，丽莎不确定他们的保险是否会支付科尔比在波士顿的住院费用，这可能高达12万美元。
“这里还有很多不确定性……科学上还有许多步骤要走，情况可能会发生变化，”丽莎在《关爱科尔比》博客中写道。“但这给了我们很大的希望，或许我们可以限制一些因KIF1A突变引起的退化。”
KAND的治疗方式
科尔比每周两次参加位于沃特金斯维尔的蝴蝶梦想农场（Butterfly Dreams Farm）的骑马治疗课程，这是她言语治疗的一部分。她喜欢推着助行器穿过铺满干草的马厩，偶尔停下来让小马轻触她的金发。
科尔比每周接受四次治疗，包括职业治疗、视力治疗和物理治疗。自从开始上幼儿园后，她还在特殊教育课上接受治疗。
丽莎非常感谢医疗补助（Medicaid），因为它通常会覆盖主要保险未涵盖的治疗费用。然而，她的语气中透露出一丝担忧。
“我真的希望医疗补助不会受到当前局势的影响，”丽莎说。“如果你每周去四次治疗并支付所有这些项目的共付费用，那本身就足够昂贵了。”
一项名为“一大美丽法案”的新联邦预算法案可能会削减医疗补助和补充营养援助计划（SNAP）。这项由共和党主导的立法延长了超过4万亿美元的税收减免，但也削减了医疗保健和其他项目的资源。据国会预算办公室估计，这些变化可能导致860万人失去健康保险。
该法案于5月在众议院通过，本周将在参议院进行辩论。
丽莎表示，科尔比的治疗提高了她的体力和语言能力，但这些进步伴随着些许犹豫。由于KAND是一种渐进性疾病，科尔比最终可能会失去她所获得的技能。
“她取得的每一个进步，我们都会庆祝，”丽莎说。“但我们也带着谨慎庆祝，因为我们知道KAND有可能再次夺走这些能力。”
诊断KAND的经历
科尔比出生时，丽莎记得她是一个快乐、微笑的婴儿。他们当时并未怀疑任何异常，即使科尔比在六个月大时没有达到某些里程碑，人们告诉他们她最终会赶上。
大约九个月大时，他们注意到科尔比存在平衡问题和眼球向上移动的现象，于是带她去看了一位视觉治疗师。治疗师建议他们咨询神经科医生以确保科尔比没有癫痫发作。
在进行各种测试时，丽莎加入了一个关于低肌张力（hypotonia）的Facebook群组，这一病症在科尔比身上得到了确认，导致她的肌肉张力较低。在那里，她了解到了WES测试。
“我听到有人说，‘哦，低肌张力是她可能会长大的问题，’”丽莎说。“但我的直觉告诉我，‘不，这一切背后肯定有原因。’”
全外显子组测序（即WES测试）是一种更深入的基因测试。丽莎向他们的神经科医生要求进行WES测试，从而确诊科尔比患上了KAND。得知没有治愈方法或治疗手段的消息是“你能听到的最糟糕的事情”，丽莎说。
自那天起，他们的家庭已经联系到了佐治亚州的其他七名KAND患者。遗憾的是，丽莎提到其中一名女孩很小就去世了。科尔比通过在线KAND社区认识了两名年龄相近的男孩。
科尔比的未来与持久影响
如今科尔比已经上学，丽莎意识到许多其他孩子并不熟悉日常生活中的残疾人士。她说孩子们往往会因为陌生而愣住，但她认为更具包容性的电视节目和流行媒体可以帮助缓解这种恐惧。
2024年，科尔比和她的家人与一位音乐家和动画师合作推出了“YouTube频道《I Did It! Kids》，通过动画歌曲提高人们对残疾儿童的认识。科尔比因每次完成某事都会大喊“我做到了！”而闻名，她的决心、自信和对歌唱的热爱启发了这个频道。
“我们认识到残疾的形式多种多样，可见或不可见，并希望继续满足感官、视觉和听觉需求，”YouTube页面上写道。“我们的首要目标是解决像科尔比这样的儿童在音乐和图像中的代表性不足问题。”
科尔比学校的一些班级现在也在观看这个频道。开始上幼儿园对她的家庭来说是一个过渡期，科尔比和她的免疫系统都需要适应。当她不在助行器上时，科尔比会爬行，这使她更容易接触到更多细菌。丽莎说，他们最近也遇到了更多的行为问题。
“我觉得有些事情对她来说变得有点难以承受，这也是生病的一部分，”丽莎说。“我不想让它看起来总是美好完美。生活充满挑战。她越来越意识到自己无法做到的事情，这让她感到非常沮丧和困难。”
对于那些试图为自己的孩子确定诊断的父母，丽莎建议相信自己的直觉并找到可以依靠的社区。尽管承认诊断难以接受，但她坚信家庭有能力适应。科尔比还有四个十几岁的兄弟姐妹可以依靠、学习和玩耍。
“这并没有改变她对我们而言是谁，”丽莎说。“不要迷失在诊断中。要知道你仍然会找到一种方式来享受生活并珍惜你的孩子的真实面貌。”
而对于科尔比来说，有一个词仍然概括了她的内心和精神——“开心”。
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