梅奥诊所的个性化医学中心在其Tapestry研究中取得了重大里程碑，生成了该诊所有史以来最大的外显子组数据集，这些数据包括编码蛋白质的基因——对于理解健康和疾病至关重要。这项研究由Konstantinos Lazaridis博士领导，分析了来自不同背景的超过10万名参与者的DNA，提供了关于某些遗传倾向的重要见解，以支持个性化的和主动的医疗指导。研究结果发表在《梅奥诊所学报》上，重点关注了与三种特定条件相关的致病（导致疾病的）和可能致病的遗传变异：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征和家族性高胆固醇血症。研究发现，1.9%的参与者——近2000人——携带至少一个可能增加这些疾病风险的遗传变异。值得注意的是，约65%携带检测到变异的人之前没有个人或家族病史。
对于许多被发现携带遗传变异的参与者来说，这一信息改变了他们的生活。一些人采取了主动措施，例如进行早期筛查或预防性手术，在某些情况下，这导致了早期癌症的发现或减少了心脏病的风险。
“Tapestry研究的影响是巨大的，”Lazaridis博士说，他是个性化医学中心的Carlson和Nelson捐赠执行主任。“随着这项研究继续影响和改变个性化医疗的实践，它还为如何在日益数字化和分散的世界中开展大规模医学研究设定了新的标准。”
巨大的、分散的努力
几乎与研究结果同样重要的是它是如何实现的。Tapestry研究是梅奥诊所最大的分散试验，这意味着它是通过电子接触、教育和同意远程进行的，样本收集材料直接送到参与者的家中。该项目于2020年初在COVID-19大流行期间启动，克服了前所未有的挑战，包括从130万人中获得超过10万名参与者的同意，并调动了大量资源。
“这是一个巨大的努力，”Lazaridis博士回忆道。“在相对较短的时间内并在疫情期间吸引如此多的参与者，展示了我们团队和患者的信任和奉献精神。”“我们还从一些患者决定不参加Tapestry中吸取了宝贵的教训，这将是未来出版物的重点。”
来自梅奥诊所在明尼苏达州、亚利桑那州和佛罗里达州三个校区的参与者的唾液样本用于提取DNA进行外显子组测序。外显子组测序分析了近20,000个提供蛋白质制造指令的基因，这些蛋白质在体内发挥许多关键作用。大多数已知的致病或可能致病的遗传变异都发生在这里。这项遗传探索集中在遗传性疾病，如BRCA1和BRCA2基因。根据美国疾病控制与预防中心的数据，携带这些致病遗传变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险更高，而携带BRCA1和BRCA2突变的男性患乳腺癌的风险增加，可能还会增加前列腺癌的风险。研究还检查了林奇综合征，该综合征增加了结直肠癌和子宫癌的风险，以及家族性高胆固醇血症，该病以早发性心脏病、心肌梗死和中风的影响而闻名。
除了针对这些知名条件外，中心的专家们正与企业内外的研究人员合作，应用高级分析技术来探索Tapestry数据中可能对其他健康问题和疾病产生贡献的较少为人知的遗传变异。
从数据到可操作的见解
这些可操作的见解正在整合到参与者的健康记录中，以指导未来的医疗决策，例如个性化干预和定期健康筛查，以潜在地改善患者预后。遗传咨询师在向患者和提供者解释其遗传数据的意义方面发挥了关键作用。
“接收遗传信息可能会很困难，但这也赋予了患者主动采取健康措施的能力，”Jennifer Kemppainen CGC说，她是梅奥诊所遗传测试和咨询部门的主管，也是Tapestry研究团队的一员。“我们帮助患者理解他们的结果，并教育他们关于筛查和管理选项的知识，使他们准备好与专家会面并做出明智的护理决策。”
明天治愈的宝库
除了对参与者医疗保健的影响外，Tapestry研究最重要的成果之一是创建了一个全面的遗传数据存储库。这个庞大的数据库已成为梅奥科学社区的宝贵资源，收到了118项研究请求，向感兴趣的调查人员分发了超过110万个外显子组数据集。
数据存储库支持正在进行的个人项目，并促进研究人员之间的合作环境，使他们能够交流想法和发现，从而增加在不同医学领域取得突破的潜力。
“我们在Tapestry研究中所取得的成就为未来的医学科学研究提供了一个蓝图，”Lazaridis博士说。“它证明了通过创新、决心和合作，我们可以深刻地推进对DNA功能的理解，最终还有其他生物分子如RNA、蛋白质和代谢物，将它们转化为新的诊断工具，以改善健康、预防疾病甚至治疗疾病。”
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