犹他州霍拉代（Holladay）——距离关键治疗期限仅剩数周时间，一户犹他州家庭正在为3岁儿子Kiri Duke-Rosati紧急寻找骨髓捐献者。这名男童被诊断患有致命的脑型肾上腺脑白质营养不良症（ALD），这种疾病曾在1992年电影《洛伦佐的油》中展现过其破坏性。7月23日的常规核磁共振检查显示病情已发展到最严重阶段。
该家庭需在9月8日前（8月14日前寄回检测套件）完成捐献者匹配和治疗启动，否则患儿可能在数月内开始丧失关键脑功能。"医生强调要在9月8日前启动治疗，因为一旦出现症状就会发生不可逆的体征变化，"患儿姨妈Brianne Middleton表示，她在帕克城的好运动工作室（Good Movement Studio）工作。
这种激进型脑病会在健康儿童体内悄然破坏大脑功能，最终丧失言语、行动和视力直至全身衰竭。若无法进行骨髓移植，该病预期寿命仅为确诊后2至4年。Kiri于2022年3月23日出生时通过新生儿筛查首次发现ALD，当时犹他州恰好刚将该检测纳入新生儿筛查项目。"我们家族很幸运及早发现，"Middleton说："他们直到检测前都不知道家族存在这种遗传病。"
自出生起，家庭已每半年进行预防性核磁共振扫描，但8月检查时病情进展速度出乎意料。"通常ALD会在更大年龄阶段才开始恶化，"Middleton解释道。目前Kiri尚未显现症状，但医生强调必须及时干预。
这种疾病在4-10岁男孩中发病率为1/21,000，约35-40%携带ABCD1基因突变的男孩会发病，而脑型ALD更为罕见（约1/63,000）。患儿父亲Anthony Duke-Rosati是西谷城消防员，母亲为Jazmynn Pok，还有姐姐Nora和弟弟Rocco。
骨髓移植虽无法治愈但可阻止病情发展。若无法及时找到匹配捐献者，唯一替代方案基因治疗费用高达数百万美元。"他们希望备用方案无需启动，"Middleton表示。
社区反响热烈，当地媒体的关注为家庭带来慰藉。"感受到这种支持令人动容，这种时刻会让人感到无力，"Middleton说。
国家骨髓捐献计划（National Marrow Donor Program）正在协调匹配工作。捐献者需年龄18-40岁且无排除性基础病。盐湖城地区多个检测点提供免费口腔拭子检测，包括：
- Realty One Group Signature（Midvale）：周一至周五9:00-17:00
- Crema咖啡厅（盐湖城）：周一至周六7:00-19:00，周日7:00-17:00
- Millcreek水疗中心：周一至周四9:00-19:00，周五至周六9:00-18:00
Middleton强调："检测非常快速简便，只需简单拭子采集即可完成。"检测套件邮寄截止日期为8月14日。目前测试套件需求旺盛，已发放约800套但迅速告罄。
早期移植成功率高达80-95%，但约70%患者无法在家族内找到匹配捐献者。家庭持续怀抱希望，社区支持正在凝聚成生命接力。"我们都已进入全力行动模式，"Middleton说："但这个病情的严峻性可能还没完全为人所知。"
更多捐献信息请访问Hope for Kiri网站或Instagram官方账号。
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