一位资深急诊医生因其女儿被诊断出全球仅约200人患有的超罕见基因脑部疾病，发起成立了研究慈善机构。
Rob Galloway教授的女儿Frankie患有DeSanto Shinawi综合征，目前没有现有的治疗方法。
Galloway在布莱顿的皇家萨塞克斯郡医院工作，他将女儿描述为“我所曾感到负责的最珍贵的患者”，但尽管他从事医疗工作，却“完全不知道该怎么办”。
然而，他说在会见美国科学家后，他从“绝望转向了决心”。这些科学家正在利用人工智能（AI）识别可能对罕见遗传病有用的现有药物。
DeSanto Shinawi综合征使患者无法制造某些对早期大脑发育至关重要的蛋白质。
Galloway说，美国梅奥诊所的研究人员在一个患有此病的孩子的细胞中测试了一种癫痫药物。
那里的科学家表示，当这个孩子后来服用该药物时，他们看到了可能有益的迹象，不过他们强调这并非确凿证据。
这个案例激励Galloway成立了“稀有之人——研究慈善机构”，该机构将资助由AI识别出的重新用途药物的临床试验。
他说：“这种治疗罕见遗传病的新策略如此不同、新颖且崭新，以至于我们医学界的许多人（包括我自己）都未能看清眼前正在发生的事情的重要性。”
“我曾低估了它有多么非凡，以及它能为像我女儿这样的孩子提供多大的潜力。”
“如果没有人工智能的计算能力，分析全世界所有实验数据并整合在一起，这是不可能做到的。”
Galloway在比赛期间担任布莱顿霍夫阿尔比恩足球俱乐部的高级医疗顾问，该俱乐部也支持了该慈善机构的启动。
俱乐部主教练Fabian Hurzeler在启动仪式上说，他在工作中花了很多时间讨论边际增益。
“小小的改进能带来巨大的不同，”他说。
“对于这些孩子来说，一次小小的突破可能是走路、交流、更独立地生活。”
“那不是边际性的，那是改变人生的。”
伦敦盖伊和圣托马斯NHS信托基金的临床遗传学顾问Dragana Josifova医生形容Frankie的父母是“我见过的最热情的父母”。
Josifova正与这家新慈善机构合作，试图建立全球首个利用AI重新用途药物治疗罕见遗传病的临床试验。
她说：“目前的重点是尝试识别新的治疗方案。”
“我们称之为靶向治疗，它将针对遗传通路中的特定问题，而不是给他们可能有益但不具体的更通用的治疗。”
Galloway表示，他慈善机构的优先资助方向是支持针对DeSanto Shinawi综合征的儿童（未来也包括成年人）的试验。
他说：“我们正在努力确定美国以外的儿童（包括英国）如何参与试验。”
他认为，如果能证明这种改善是真实的，是由药物驱动的而非巧合，那么“整个模式可以应用于数千种罕见遗传病”。
他说：“Frankie是一个完美、美妙、充满爱心、快乐的女孩。”
“我不想改变她。但我确实希望她能拥有与其他孩子长大后一样的希望、一样的机会、一样的梦想未来的自由。”
“这种罕见病的新思维模式，以及我们围绕它建立的慈善机构，给了我们从未想过可能的东西：希望医学治疗能够帮助她。”
“而希望，当它建立在科学之上时，就会改变一切。”
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