科学家发现，一种已知会导致婴儿严重脑部疾病的罕见基因问题，同样与成年期的帕金森病和痴呆症存在关联。这一发现有助于医生更深入理解这些疾病的发病机制，并可能为未来开发更有效的治疗方法提供线索。
该基因名为EPG5。当其功能异常时，将引发维西综合征——一种影响多器官系统的罕见疾病，通常在生命早期显现症状。维西综合征患儿常出现运动、语言和学习发育迟缓。英国已知病例极少，不足10例，但这种罕见疾病可能蕴含理解更常见疾病的关键线索。
来自伦敦国王学院、伦敦大学学院、科隆大学和马克斯·普朗克衰老生物学研究所的研究团队，对全球211名受试者进行了EPG5基因研究。他们发现，部分EPG5基因错误携带者出生即患严重维西综合征，而另一些人症状较轻，其中部分个体在青少年期或成年早期发展为帕金森病或痴呆症。
患者脑部扫描显示脑内铁含量异常升高，这种现象也见于其他类似脑部疾病。该发现表明脑损伤可能始于生命早期——即使症状多年后才显现。EPG5基因在"自噬作用"过程中发挥关键作用，这是人体清除细胞内受损成分并进行回收或降解的机制。当EPG5功能异常时，细胞无法有效清除废物，导致包括与帕金森病相关蛋白在内的异常蛋白堆积。
为研究该机制，科学家利用患者细胞并在小鼠、线虫等动物模型中进行测试。实验表明，EPG5基因缺陷会导致细胞清理系统崩溃，这种功能障碍可能随时间推移引发神经损伤和脑部疾病。
伦敦国王学院首席研究员、伦敦伊芙琳儿童医院医师海因茨·荣格布卢特（Heinz Jungbluth）教授指出，研究证实脑损伤可能是终身过程的一部分。单一基因问题既可导致早期脑发育障碍，也可能引发后期脑退化。该发现同时表明，研究罕见疾病有助于理解帕金森病等常见疾病。
伦敦大学学院的雷扎·马鲁夫安（Reza Maroofian）博士补充道，这项研究揭示了儿童脑部疾病与痴呆等成人疾病之间的关联，两者可能源于相似的细胞功能障碍。
研究人员希望此项工作能推动针对人体废物处理系统共同缺陷的治疗方法。通过理解自噬作用异常的机制，医生未来或能开发出治疗和预防罕见与常见脑部疾病的新途径。
该研究的重要性在于将罕见儿童脑部疾病与帕金森病、痴呆等常见疾病建立联系，表明同一基因问题可在生命不同阶段引发症状。这也提示修复细胞清理系统可能有助于预防或治疗这些疾病。研究罕见疾病看似紧迫性较低，但本研究证明它们可能蕴含解决重大健康问题的关键线索。
本研究已发表在《神经病学年鉴》。
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