圣安东尼奥UT健康中心新成立的脑健康中心研究人员正在研究利用血液生物标志物对中年人进行早发性痴呆症检测，以确定是否能在症状出现前20年发现疾病活动。这些测试已可临床应用，不久将在脑健康中心的格伦·比格斯阿尔茨海默病与神经退行性疾病研究所进行本地测试，同时还将进行淀粉样蛋白和tau蛋白PET扫描以及脑脊液检测等先进成像技术。圣安东尼奥UT健康中心是德克萨斯大学圣安东尼奥分校的学术医疗中心。该中心还在探索包括早发性阿尔茨海默病在内的痴呆症新兴基因治疗方法，目前正在进行多项临床试验。
尽管阿尔茨海默病占所有痴呆病例的60%至80%，但早发性阿尔茨海默病（通常定义为65岁前出现症状）虽然较为少见，却可能更具破坏性。据2021年《JAMA神经病学》杂志的一份报告，全球约有390万30至64岁的人受其影响。
"痴呆症是一种临床综合征，患者会出现从先前基线水平逐渐发展的认知变化，"圣安东尼奥UT和比格斯研究所乔·R.和特蕾莎·洛扎诺·朗医学院神经病学系助理教授杰里米·坦纳医学博士、哲学博士说。"当这些变化开始影响日常功能时，轻度认知障碍就发展为痴呆症。当阿尔茨海默病在较年轻时发生，人们通常正处于事业巅峰期或正在抚养年幼子女。这种情况可能会被忽视或误诊，等到被发现时，疾病可能已经进展到晚期并迅速恶化。"
幸运的是，研究人员现在拥有比以往更精确的方法来更早地检测阿尔茨海默病，包括使用如p-tau217（磷酸化tau217）等血液生物标志物。"如果血液检测结果为阴性，这会让人感到安心。如果是阳性，我们会进行后续确认检测以确保准确性。目标是更早诊断并开始治疗，以延缓甚至最终阻止疾病发展。"他说，多年来，有认知症状的年轻成年人常常被告知他们患有抑郁症、焦虑症，甚至是创伤后应激障碍，这些才是严重认知障碍的原因。"我见过患者被误诊多年，直到最近，我们才开始识别早发性阿尔茨海默病，并理解准确诊断的重要性。"
痴呆症也带来了巨大的经济影响，尤其是当它影响到年轻成年人时。"如果你的大脑不健康，你就无法充分投入工作、家庭或社区，"坦纳说。"优化大脑健康不仅是一项医疗优先事项，也是一项社会和经济优先事项。"
基因视角
虽然某些形式的阿尔茨海默病与基因突变相关，称为常染色体显性阿尔茨海默病，但这仅占早发性病例的不到10%。大多数早发性痴呆症诊断是散发性的，意味着病因不明。坦纳表示，这突显了对早发性痴呆症的生活方式、环境和较少为人知的遗传风险因素进行持续研究的重要性。"我们只有一个大脑，我们的目标是帮助大脑尽可能长时间地发挥最佳功能，"他说。"研究是我们实现这一目标的途径。"这就是格伦·比格斯研究所的遗传咨询师朱莉娅·卡斯特罗（理学硕士，认证遗传咨询师）发挥作用的地方。
基因治疗方法根据问题而异。例如，如果一个基因过度活跃或有害，治疗可能旨在中和它。如果一个基因功能不正常，治疗可能会引入一个健康的副本。递送方法、剂量和频率都取决于所涉及的特定疗法和基因。"虽然我们还没有获得FDA批准的阿尔茨海默病基因疗法，但针对包括额颞叶痴呆在内的各种类型痴呆症的多项临床试验正在进行中，"卡斯特罗说。"看到这些试验向前推进令人兴奋，因为它们为其他痴呆症铺平了道路。"
基因检测可以帮助家庭规划并做出明智的健康决策，但传递这些消息并不总是容易的。"当我们还没有治愈方法时，告诉某人他们的基因使其面临更高风险是很困难的，"卡斯特罗说。"但知识就是力量，通过生活方式改变和早期监测，我们可以产生有意义的影响。"
除了单基因突变外，最新的基因检测还在探索多基因风险——多个基因的综合效应，每个基因略微增加风险。"对于有痴呆症病史的家庭，这些累加的中低风险基因可能比罕见的高风险基因更能解释问题，"卡斯特罗说。"多基因风险评分可以让我们更早地监测高风险个体，并主动指导生活方式干预。"
生活方式与预防的作用
在痴呆症风险方面，基因只是故事的一部分。心血管健康、压力管理、睡眠、饮食和社会参与等生活方式因素在人的一生中对大脑健康起着重要作用。"一些基因通过影响血管和心脏健康间接增加痴呆症风险，"卡斯特罗说。"这就是为什么对心脏有益的东西通常对大脑也有益。"
在她的咨询会话中，卡斯特罗帮助患者做出小而实际的改变。"我告诉人们挑选一两个他们已经做得好的领域，以及一两个可以改进的领域，然后我们制定一个计划。人们能够掌控自己的健康是很重要的。"
针对与阿尔茨海默病相关的脑内异常淀粉样蛋白积聚的抗淀粉样蛋白药物，为阿尔茨海默病提供了新的治疗可能性。但卡斯特罗指出，遗传因素可能影响患者的反应。"例如，携带APOE e4基因的人更可能患上阿尔茨海默病，但他们也更容易从这些疗法中产生副作用，这就是为什么个性化方法如此重要。"
脑健康中心的目标是提供一个进步和可能性的地方。"这些家庭承载着痴呆症的遗传负担，"卡斯特罗说。"通过遗传学、早期检测、生活方式干预和新疗法的进步，我们可以为他们提供知识、工具和希望，使生活不再被遗传风险所定义。"
一种新的护理模式
痴呆症是我们这个时代最具挑战性的医疗和社会问题之一，影响着全球数百万家庭的记忆、思维和独立性。在圣安东尼奥UT健康中心，研究人员和临床医生正在通过研究、基因见解和富有同情心的综合护理采取新步骤来改变这一状况。
这一使命的核心是圣安东尼奥UT健康中心新建的脑健康中心，该中心于12月10日开放，将神经病学、遗传学、神经心理学和治疗专家聚集在同一屋檐下。该中心是神经病学系和比格斯研究所的新家。脑健康中心代表了南德克萨斯地区痴呆症护理的重大进步。通过将专家聚集在一起，该中心旨在提供真正全面的护理。"这些疾病很复杂，需要多学科方法才能提供最高质量的护理，"坦纳说。"将所有服务集中在一个地方，使患者和家庭更加方便，同时也让我们能够将多学科护理与关键研究相结合。"
虽然该中心将提供最先进的测试，包括PET和MRI成像、脑脊液分析和高级生物标志物测试，但其影响将超越诊断。"我们的目标是整合测试、护理和研究，使每次临床评估也能帮助我们学习，"坦纳说。"研究是我们找出保护大脑和保持终身健康的方法。"
南德克萨斯地区的阿尔茨海默病和痴呆症发病率是全国最高的地区之一，这使得比格斯研究所和脑健康中心的工作尤为重要。"我们还不完全知道原因，但我们决心找出答案，"坦纳说。"通过在这里研究风险和保护因素，我们希望产生可以全球应用的见解。"
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