这种被称为慢性创伤性脑病（CTE）的神经系统疾病，通常发现于那些因参与接触性运动而反复遭受头部撞击的人群中，现在有证据表明，大脑内部也存在基因损伤。
研究人员检查了橄榄球运动员和其他患有这种罕见神经系统疾病的人的大脑，他们发现的基因损伤看起来与在阿尔茨海默病患者大脑中看到的相似。这种损伤非常严重，相当于数百年的衰老过程。
CTE通常在一个人遭受反复头部撞击多年后发展。症状可能包括记忆丧失、冲动控制问题、焦虑、抑郁和愤怒问题。它最常见于从事橄榄球、冰球和足球等运动的人群，但也曾在爆炸中受伤的士兵以及一些遭受过家庭暴力的人的大脑中被发现。
这种疾病大约在100年前首次在拳击手身上被确认——当时科学家称之为“醉拳综合征”——但专家们对CTE仍有很多未知之处。并非每个遭受反复头部创伤的人都会患上这种疾病，科学家们也不完全理解为什么，甚至不清楚头部创伤是如何导致这种疾病的。
最近发表在《科学》杂志上的这项研究的合著者克里斯·沃尔什博士表示，仍然有人否认CTE是一种疾病。他说，最新的研究应该会改变这些怀疑论者的想法。
“我们认为这项研究有助于证明，CTE是不同于单纯的反复头部创伤的。它代表着一个逐渐发展的病理过程，是一个定义明确的实体，”沃尔什说，他是波士顿儿童医院遗传学与基因组学部门主任，也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。“我们怀疑它涉及免疫激活，方式类似于阿尔茨海默病。”
目前，科学家还没有一种简单的血液检测或扫描可以检测活人体内的CTE。做出明确诊断的唯一方法是在人死后取其大脑薄片，用显微镜寻找tau蛋白的异常积累，这种蛋白能稳定大脑的某些元素。过多的tau蛋白会损害血管和脑细胞，这种积累也是阿尔茨海默病的一个标志。
大脑由多种细胞组成，每种细胞都有自己的基因组。每次干细胞分裂，都会积累突变。这项新研究使用了最近才可用的测序和扩增技术，来观察前额叶皮层（用于决策和其他思维技能的大脑部分）中数百个神经元的单细胞基因。
研究人员比较了四组人的结果：15名被诊断患有CTE的、曾遭受反复头部撞击的人；4名曾遭受反复头部损伤但未发展成CTE的人；19名没有头部损伤史或CTE迹象的人；以及7名患有阿尔茨海默病的人。
在患有CTE的人中，细胞显示出与阿尔茨海默病患者大脑相似的基因组损伤。那些曾遭受反复脑部创伤但未被诊断出CTE的人则没有出现同样的损伤。
“细胞携带着其整个发育史的‘条形码’，包括反映环境影响，而这正是CTE中发生的情况，”沃尔什解释说。“反复创伤造成的异常环境会损害细胞的基因组。”
随着对导致CTE的机制有了更深入的了解，沃尔什希望这项工作最终能带来治疗方法。由于CTE造成的脑损伤与阿尔茨海默病相似，甚至有可能将帮助阿尔茨海默病患者的疗法用于CTE患者，但这需要更多研究才能实现。
这项新研究建立在最近的研究基础上，该研究表明，反复头部撞击造成的脑损伤，其显现时间可能远早于CTE中可见的过量tau蛋白标志物变得清晰。
2023年的一项研究表明，大脑的免疫细胞随着运动员从事接触性运动的年数增加而越来越被激活，这表明早期的细胞损伤可能正在为疾病的进展创造条件。
2020年的一项研究还发现，每从事橄榄球运动2.6年，患CTE的风险就会翻倍。这种疾病在年仅17岁的人身上也有报道，这意味着当一个橄榄球运动员成为职业球员时，他们已经经历了数十万次头部撞击，而这些损伤似乎正在累积。
美国国家橄榄球联盟（NFL）已经实施了几项规则和设备变更，以减少头部受伤的数量，脑震荡的数量也有所下降，2024赛季的数据显示，自2015年开始追踪以来，脑震荡数量最低。其他体育联盟，包括国家冰球联盟（NHL）、美国职业足球大联盟（MLS）和英格兰足球超级联赛，也做出了改变，以减少其球员的脑震荡数量。
但专家表示，问题不仅仅是脑震荡；任何对头部的撞击都可能造成损伤。一些人建议，如果孩子们真的想打橄榄球，他们的父母可能会跳过早期的联赛（最早可从5岁开始），而是等到孩子14岁或18岁时再让他们参加全装备橄榄球比赛。美国青少年足球协会不建议在10岁之前进行头球，也不鼓励教练在早期阶段教授或练习头球。
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