滑铁卢大学研究人员领导的一项开创性研究揭示了一种新颖的诊断方法，有望彻底改变肌萎缩侧索硬化症、额颞叶变性-TDP和阿尔茨海默病等神经退行性疾病的诊断方式。这种创新方法结合了视网膜成像与先进的机器学习技术，提供了一种快速、无创且高度准确的替代方案，取代了目前依赖症状的诊断方式——后者通常在疾病晚期才得以进行，此时治疗选择已十分有限。
传统上，ALS和FTLD-TDP等神经退行性疾病缺乏客观的诊断工具，严重依赖于仅在疾病显著进展后才出现的临床评估。这种延迟阻碍了早期治疗干预，而早期干预对于减缓疾病进展至关重要。这项新技术聚焦于视网膜——眼球后方一种透明的神经组织，与中枢神经系统紧密相连——将其作为观察脑部病理的窗口，从而能够可视化与这些疾病相关的蛋白质沉积物。
梅兰妮·坎贝尔博士和研究生林赛·艾奇逊领导了这项研究。他们使用偏振光显微镜检查了来自阿尔茨海默病患者以及患有与FTLD-TDP和ALS相关的蛋白质病的患者捐赠的视网膜组织样本。这种专门的成像技术利用偏振光与蛋白质聚集体的独特相互作用，根据其光散射模式和双折射特性来区分不同的病理沉积物。
分析的关键蛋白质包括：β-淀粉样蛋白（在阿尔茨海默病病理中突出）和反式激活应答DNA结合蛋白43，后者在FTLD-TDP和ALS患者中形成异常沉积物。通过精确测量这些沉积物如何改变通过视网膜纤维的偏振光传播，研究团队识别出每种蛋白质类型对应的独特光学特征，从而揭示了反映中枢神经系统神经退行性变化的敏感生物标志物。
为了将这些光学测量转化为临床相关的诊断工具，研究人员将成像数据整合到复杂的人工智能模型中。他们采用随机森林分类器（一种强大的集成学习算法）以及卷积神经网络（擅长解释复杂图像的强大深度学习模型），训练AI系统根据潜在的蛋白质沉积物组成准确对视网膜图像进行分类。
值得注意的是，随机森林算法在区分β-淀粉样蛋白沉积物与TDP-43包涵体方面达到了86%的准确率。更令人印象深刻的是，卷积神经网络超越了这一水平，达到了96%的诊断精度。这些发现凸显了偏振光相互作用所蕴含的强大辨别能力，以及机器学习将视网膜成像转变为可靠诊断工具的潜力。
除了分类之外，数据还揭示了视网膜沉积模式与大脑中神经退行性疾病表现严重程度之间的相关性。这表明视网膜成像不仅可作为诊断辅助手段，还可作为预后工具，使临床医生能够无创地监测疾病进展，并据此调整治疗策略。
这项研究的意义远不止于临床神经学领域。鉴于视网膜的可及性，所设想的诊断模式有可能使多种脑部疾病的早期检测变得普及，尤其是在缺乏先进神经影像资源的欠发达或偏远社区。未来，在验光师或初级保健机构进行的简单视网膜扫描或许可以取代复杂的腰椎穿刺或昂贵的PET扫描。
此外，这种方法的经济性和速度符合全球老龄化人口中对可扩展的神经退行性疾病筛查日益增长的需求——在这些人群中，早期诊断和干预对于减轻医疗负担、提高患者生活质量至关重要。
坎贝尔博士强调了这项技术的变革潜力：“我们的工作标志着向更早、更准确地诊断毁灭性神经退行性疾病迈出了重大一步。在临床症状出现之前检测视网膜中的病理性蛋白质沉积物，可以从根本上改变我们对待治疗的方式，为减缓或阻止疾病进展开辟新途径。”
尽管还需要进一步的验证和临床试验来完善这项技术并将其融入常规实践，但已有成果标志着关键的一步。本研究中光学物理学、神经病理学和人工智能的融合，体现了应对复杂医学挑战所需的跨学科创新。
总之，通过利用偏振光与视网膜蛋白质沉积物的相互作用，并应用前沿的机器学习算法，这种新型诊断工具为神经退行性疾病的早期检测和精确区分提供了前所未有的途径。随着研究的推进，它有望重塑神经诊断范式，并显著改善全球数百万受ALS、FTLD-TDP、阿尔茨海默病及相关疾病困扰的患者的生活。
研究对象：人体组织样本
文章标题：使用偏振光与机器学习的测量相互作用，准确分类视网膜TDP-43和β-淀粉样蛋白沉积物及其相关神经退行性疾病
新闻发布日期：2025年12月23日
参考文献：Retinal Deposits of TDP-43 and Amyloid Beta and Associated Neurodegenerative Diseases are Accurately Classified using Measured Interactions with Polarized Light in Machine Learning Algorithms, Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association
图片来源：滑铁卢大学
关键词：神经退行性疾病，视网膜成像，肌萎缩侧索硬化症，ALS，阿尔茨海默病，FTLD-TDP，TDP-43蛋白，β-淀粉样蛋白，偏振光显微镜，机器学习，人工智能，随机森林，卷积神经网络，无创诊断
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