血常规稳定性揭示个性化护理新途径

Blood count stability reveals new pathways to personalized care

最近发表在《自然》杂志上的一项研究探讨了血常规（CBC）指标集点的稳定性和临床应用，旨在推进个性化风险评估和精准医学的诊断技术。

背景

血常规是一种广泛使用的临床检测方法，通过测量红细胞（RBCs）、白细胞（WBCs）和血小板（PLTs）等参数来评估患者的血液学和免疫状态。它作为多种医疗条件的非特异性诊断工具。然而，目前的解读依赖于广泛的人群参考区间，通常对个体生理的细微变化不够敏感。研究表明，患者内部的血常规变化在短期内较窄，但其在更长时间内的稳定性，尤其是数十年的稳定性，仍不清楚。

这项研究提供了对长期血液调节机制的深入理解，是实现精准诊断的关键一步。进一步的研究需要了解血液调节机制，以提高个性化诊断和预后能力。

研究内容

本研究分析了来自马萨诸塞综合医院布里格姆（MGB）机构的三个队列（A、B、C）中成年门诊患者在重叠时间段（2002-2021年、2002-2006年和2017-2021年）的血常规数据。患者纳入标准为至少有五次间隔超过90天的单独血常规测量，且在研究期间无超过48小时的住院记录。

为了加强研究结果的有效性，研究人员排除了多个队列中的重叠患者，并确保严格的质量控制措施。最终队列包括A队列的12,407名患者，B队列的14,371名患者，以及C队列的20,062名患者。

从MGB研究患者数据注册表和电子数据仓库收集了患者人口统计学、血常规指数、医疗程序、处方药物和临床诊断数据。死亡数据从美国国家死亡索引和社会保障死亡主文件中获取，以涵盖医院系统外的死亡情况。

分析的血常规指数包括红细胞计数、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白（HGB）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、平均血小板体积（MPV）和红细胞分布宽度（RDW）。值得注意的是，采用了高斯混合模型等高级计算方法来计算患者特定的集点，区分短暂偏离和生理基线。

研究结果

对三个队列的血常规数据的分析清楚地证明了血液集点的稳定性和个体性。包括红细胞、白细胞、血小板、血红蛋白、红细胞比容、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度、平均血小板体积和红细胞分布宽度在内的血常规指数在20年内表现出狭窄的个体内变异性。

长期个体内变异系数（CVs）显著低于个间CVs，证实了稳定且个体特定的集点的存在。这些集点即使在年龄、性别、种族和民族等人口统计学变量变化的情况下也依然存在，表明其调节是一个基本的生理特征。

研究表明，一个典型患者的血常规指数在考虑所有集点时可与其他98%的健康个体区分开来。重要的是，这些发现在独立队列中得到了重复，增强了其可靠性。

这种血液集点的个体特异性强调了其在精准医学中的潜力。此外，这些集点在数十年内的稳定性使早期病理变化的微妙偏离得以识别。

集点与临床结果之间的关联也很明显。集点的差异与心血管疾病、糖尿病、肾脏疾病和骨质疏松症等多种疾病的风险变化有关。重要的是，集点的变异性还与全因死亡率风险增加相关，突显了其预后意义。

回顾性分析显示，使用集点在诊断糖尿病、甲状腺功能障碍和缺铁性贫血等疾病的敏感性和特异性方面优于传统参考区间。

该研究还确定了397个与血常规集点相关的基因位点，其中许多位点是新发现的。这些发现突显了遗传因素和获得性影响在塑造血液调节中的相互作用。

结论

该研究得出结论，从血常规指数得出的血液集点在健康个体中是稳定、个体特定的，并且可以持续数十年。这些集点反映了深层次的生理表型，能够提高诊断和预测临床结果的敏感性和特异性。它们与疾病风险和死亡率的关联突显了其作为精准医学中有价值工具的潜力。通过将这些集点纳入常规临床实践，医疗保健提供者可以个性化诊断阈值，改善主要疾病的风险分层。

此外，研究强调了进一步探索集点调节机制及其在不同临床环境中应用的必要性。研究结果表明，将患者特定的集点纳入常规临床实践可以增强风险分层，个性化诊断，改善血常规结果的解释，推动健康成人定制医疗的目标。

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