研究人员估计，全球至少有1700万至2400万人患有慢性疲劳综合征(CFS)，医学上称为肌痛性脑脊髓炎(ME)。
ME/CFS是一种影响多个身体系统和功能的神经系统疾病。ME/CFS的症状包括极度疲劳、淋巴结肿大、流感样症状、肌肉痉挛和脱发。
目前尚无单一检测方法可以诊断ME/CFS。由于其大多数症状与其他疾病共享，这使得该疾病的诊断变得困难。
"数十年来，ME/CFS患者在获得明确诊断方面面临巨大挑战，"英国东英吉利大学诺里奇医学院研究教授Dmitry Pshezhetskiy博士向《医学新闻今日》表示。
"症状是真实存在的，往往很严重，会改变患者的生活，但一直缺乏客观的医学检测来确认这种疾病。诊断完全依赖于病史、症状检查清单以及排除其他疾病。许多研究已经表明，ME/CFS没有单一的生物标志物，这凸显了其多因素的特性，"他说道。
Pshezhetskiy是最近发表在《转化医学杂志》上的一项新研究的主要作者，该研究由东英吉利大学和生物技术公司牛津生物动力学的研究人员合作完成，开发了一种诊断ME/CFS准确率达96%的血液检测方法。
ME/CFS血液检测如何工作？
在这项研究中，研究人员使用了47名严重ME/CFS患者和61名健康对照参与者的血液样本，结合牛津生物动力学公司的EpiSwitch®三维基因组学技术创建了这种血液检测方法。
"该检测方法检查DNA在我们细胞内的折叠方式——我们称之为三维基因组学，"Pshezhetskiy解释道。"你可以把DNA想象成一种以特定方式折叠的折纸。这些折叠就像开关一样，可以打开或关闭基因。"
"在ME/CFS患者中，我们发现了这些DNA折叠的独特模式，而这种模式在健康个体中是不存在的，"他继续说道。"利用这些信息，我们可以在小份血液样本中检测到这种独特的生物'特征'。这种方法简单、无创且非常精确。"
以准确和快速的方式诊断ME/CFS
研究结束时，研究人员发现这种新型ME/CFS血液检测方法可以以96%的准确率诊断该疾病。
"对于ME/CFS这样复杂且多因素的疾病来说，这种准确率非常高，"Pshezhetskiy表示。"这意味着该检测可以正确识别几乎所有真实病例，同时避免假阳性结果。在实际应用中，它使医生能够有把握地做出明确诊断，而不是依赖漫长且常常令人沮丧的排除过程。这可能会大大减少许多患者寻找答案所花费的数年时间。"
——Dmitry Pshezhetskiy博士
除了用于ME/CFS检测外，Pshezhetskiy认为这种新检测方法还可能有助于开发该疾病的未来治疗方法。
"在开发检测方法的过程中，我们检查了超过100万个染色体构象，并发现了200多个在ME/CFS中发生改变的构象，"Pshezhetskiy详细说明。"每个构象对应一个信号通路，当你分析这些信号通路时，你会得到一个信号图谱，其中有可以使用现有治疗方法针对的中枢。"
"我们的结果表明，ME/CFS中免疫和炎症通路受到干扰。了解哪些系统参与其中可以指导新的治疗策略，并帮助确定哪些患者最有可能对特定疗法产生最佳反应。换句话说，诊断打开了靶向治疗的大门，"他补充道。
患者有望全面解释其症状
《医学新闻今日》还与加利福尼亚州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰医疗中心的董事会认证家庭医学医师David Cutler博士讨论了这项研究。
Cutler评论说，虽然目前没有单一的诊断测试或已知的ME/CFS病因，但新研究提供了希望，即诊断测试可以让患者确信他们的症状——如持续数月的严重疲劳、运动后不适和睡眠不解乏——可以得到充分解释。
"这对医生非常有用，这样他们就可以停止寻找CFS常见症状的其他原因，如脑雾、头晕、肌肉疼痛、头痛、淋巴结肿大、光敏感和记忆力丧失，"他解释道。"寻找其他原因可能是令人担忧的、耗时的、昂贵的，并且通常没有回报。"
"到目前为止，没有任何单一的血液检测能够以任何确定性确认谁患有或谁不患有慢性疲劳综合征，而这项最新研究确实表明在诊断或排除这种疾病时准确率超过90%。然而，该研究只观察了47名患者，且仅限于症状最严重的患者。因此，当该检测应用于一般人群时，其准确率尚不确定。"
——David Cutler博士
需要更多研究验证准确性
《医学新闻今日》还与新泽西州Hackensack Meridian Jersey Shore大学医学中心内科副主席、董事会认证内科医师Swapnil Patel博士讨论了这项研究。他表示很高兴看到有持续的研究专注于ME/CFS的评估和诊断。
"这种疾病长期以来一直难以诊断，对寻求答案的患者来说令人沮丧，"Patel表示。"任何有助于识别客观标志物的进展都是朝着正确方向迈出的一步。我希望看到更多的研究不仅验证这种检测方法，还探索这些发现如何指导患者的有效治疗选择。"
"疲劳的原因是什么？CFS通常是一种排除性诊断。在考虑CFS之前，我们通常会评估患者可能引起疲劳的各种原因——包括代谢异常、甲状腺疾病、维生素缺乏和自身免疫疾病。可靠的血液检测的开发最终可以为患者和医生提供明确答案，当其他解释不适用时，这有助于验证患者的体验并改善早期识别。"
——Swapnil Patel博士
"在该检测可用于临床实践之前，我希望看到更多大规模研究来验证其准确性和可重复性，"Patel补充道。"了解它在区分CFS与其他慢性疲劳原因方面的表现如何，以及它在不同人群中的表现是否一致，这一点很重要。最终，诊断只是第一步——我也希望看到研究专注于这种检测如何引领患者的新治疗或更有针对性的治疗选择。"
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