初步临床试验结果显示，针对亨廷顿病这一毁灭性神经退行性疾病的新型疗法首次在患者身上展现出显著益处。该疗法涉及直接注射至大脑的基因治疗，为期三年的观察表明，接受治疗的患者症状进展速度比未接受治疗的对照组减缓75%。
"如果仔细观察，此前少数试验曾显示微弱信号，"未参与该试验的旧金山格莱斯顿研究所神经退行性疾病中心负责人史蒂文·芬克贝纳博士表示，"但从未有任何结果接近此次水平。"
赞助研究的uniQure公司于本周三通过新闻稿公布上述发现。由于数据尚未经过同行评审或发表于学术期刊，仅可视为最终结果的初步提示。
亨廷顿病是一种罕见脑部疾病，以运动、认知和情绪症状为特征，最终导致早逝。该病由单个亨廷顿基因突变引发，预计影响约4万名美国人。所有人的脑细胞均产生亨廷顿蛋白，但患者因基因突变导致神经元生成有毒变体。这些异常蛋白逐渐累积，最终损伤并摧毁脑细胞。
基因疗法引导神经元生成可附着并沉默亨廷顿RNA的RNA链，阻止细胞制造缺陷蛋白。疗法通过手术注射经基因改造的病毒载体递送至大脑，该病毒携带特殊DNA片段，指示神经元生成沉默RNA。病毒在脑部免疫系统作用下约一周后被清除，但DNA将终生存留于患者神经元中。
"我们正在重编程神经元，使其成为自主生产药物的微型工厂，"伦敦大学学院神经病学教授、该试验主要研究者埃德·怀尔德博士解释道。
亨廷顿病症状通常于中年显现，包括肢体、面部和舌头的非自主抽搐运动。随着病情发展，患者可能出现行走、言语和吞咽困难。认知与情绪症状亦常见，如抑郁、易怒以及计划、注意力和自控能力障碍。症状出现后患者可能在10至30年内死亡。
新型疗法效果显著：12名接受最高剂量注射的早期患者，在运动能力、认知功能及日常生活活动评估中，病情恶化速度比未治疗组减缓75%；另12名接受中等剂量的患者则显现较温和效果。
疗法靶向注射至对运动至关重要的纹状体区域——该区域对亨廷顿病尤为脆弱。尽管疾病也影响前额叶皮层等脑区，但治疗未直接针对这些区域。因此，患者大脑仍会生成缺陷蛋白，仅在纹状体等靶向区域产量显著降低。
该疗法存在风险：首先需进行长达12小时的脑部手术。安德森指出："任何神经外科手术均有风险，而脑疾病患者的大脑可能更为脆弱。例如，他们更易出现麻醉并发症，如躁动或意识混乱；若存在脑萎缩，还会增加医生误注射风险。"
术后数周，部分患者出现脑部炎症和压力升高迹象。怀尔德表示这些问题可自愈或通过抗炎药物治疗。美国亨廷顿病协会总裁兼首席执行官艾米·格雷称，这对患者及其家庭而言"无疑是激动人心的时刻"，但她补充道："鉴于既往多项试验曾失败，我们社区对此保持审慎乐观。"
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