一项针对5万例强迫症患者的遗传学研究发现了约250个与该病症相关的基因,其中25个基因被确认为极可能的致病基因。该研究在人类基因组约30个区域发现了DNA变异位点,相关成果大幅推进了强迫症遗传学研究进展。
研究意义
研究将强迫症定义为"影响1%-3%人口的慢性精神疾病"。其症状表现多样且严重程度不一,部分患者会出现严重影响日常生活的强迫行为,而另一些患者症状较轻。确诊患者可能经历慢性焦虑、重复性思维、持续恐惧和偏执等症状。
关键发现
来自欧美的近200名研究人员在《自然遗传学》5月13日发表的研究中,比较了53,660名患者的DNA与超过200万名健康对照者的基因组。研究确定的30个DNA变异位点主要在海马体、纹状体和大脑皮层这三个脑区活跃。
耶鲁大学Gelernter实验室主要研究员Marco Galimberti指出:"我们通过分析确定了249个潜在致病基因,最终筛选出25个特别强效的候选基因。这些因果基因包括WDR6、DALRD3、CTNND1以及主要组织相容性复合体(MHC)区域的多个基因。" 这些基因均通过两项独立基因测试,并通过共定位和其他统计验证,证实其与强迫症风险增加相关。
跨疾病关联
研究显示强迫症与多种精神疾病存在遗传重叠,特别是焦虑症、抑郁症、神经性厌食症和图雷特综合征,但与炎症性肠病呈负相关,且与教育程度和体重指数相关。研究团队特别指出强迫症与图雷特综合征的关联性值得关注。
专家观点
昆士兰医学研究所Eske Derks教授评价:"这是首次找到实际致病基因的研究,令人振奋。我们发现强迫症与焦虑障碍、抑郁症、神经性厌食症存在大量基因重叠。"
佛罗里达大学精神病学系Carol Mathews教授表示:"早期研究认为强迫症由少数基因导致,现在证实这是涉及数百个基因和脑回路的复杂疾病。"
研究团队强调需要进一步探索常见和罕见遗传因素的相互作用。卡罗林斯卡医学院Mataix-Cols教授称赞该研究是"破解强迫症遗传密码的重大突破",并特别感谢瑞典的国际合作贡献。
后续方向
Galimberti表示目前研究尚未涉及表观遗传学分析,但表观遗传机制可能同样影响强迫症和其他精神疾病。这类研究常用于指导药物开发、改善治疗方案,并提升公众认知。
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