医生们很快可以开始向患者及其家人提供关于他们未来发展肥厚型心肌病（HCM）风险的个性化建议。一项由帝国理工学院和医学研究委员会（MRC）医学科学实验室的研究人员领导并在《自然·遗传学》上发表的新研究表明，基于个人基因谱的风险评分可以帮助预测他们患HCM的可能性，以及预测重要的疾病并发症。
研究人员表示，这些风险评分提供的见解将有助于指导患者的监测和治疗。被发现有较高风险的人可能会接受更密切的监测，并可能接受降低其发展为心力衰竭、异常心律或心脏骤停风险的治疗。
帝国理工学院国家心肺研究所心血管和基因组医学教授James Ware教授说：“我们的患者及其家人想知道HCM诊断后的未来会怎样，但由于这种疾病的变异性极大，很难提供建议。同样的基因变化可能导致某些人出现致命的心律问题或需要心脏移植，而另一些人则不会表现出任何问题。由于这项研究，我们离能够提供急需的明确和安慰又近了一步。”
“我们需要在进一步的研究中复制这里的结果，NHS基因检测服务和数据收集方面也需要有所发展，然后这种方法才能广泛推广，但这已经是一个重要的进步。”
大约三分之一的病例是由单个基因中的罕见遗传缺陷引起的，通常通过家族遗传。最近，该研究团队还发现所谓的“常见遗传变异”也可能导致HCM。单个常见变异对个体患HCM的风险影响不大，但多个共同作用可以显著增加患病几率。对于那些携带单个罕见遗传缺陷的人来说，常见变异的存在也会增加他们患HCM的风险。
一个由来自帝国理工学院、MRC医学科学实验室、牛津大学和阿姆斯特丹大学医学中心的国际团队，利用近6,000名HCM患者和约70,000名非患者的基因数据生成了一个基因组风险评分。该评分根据个人的DNA估计他们患HCM或经历并发症的风险。
研究团队使用来自UK Biobank研究中640名携带可引起HCM的罕见遗传缺陷的人的数据测试了这一评分。结果显示，风险评分最高（前20%）的人在其一生中被诊断为HCM的可能性几乎是最低（后20%）人群的10倍。
在1,000多名已确诊HCM的患者中进行的进一步测试表明，与风险评分最低（后20%）的人相比，风险评分最高（前20%）的人在HCM确诊后的几年内死亡的可能性是前者的四到六倍。他们也更有可能经历严重不良后果，包括心脏骤停、植入式心脏复律除颤器（ICD）植入或心脏移植，可能性是前者的3.5倍。
当前的风险评分是基于主要为白欧裔个体的数据开发和测试的。当测试时，研究人员发现它对南亚、非洲和中国血统个体的表现较差。然而，他们发现加入不到200名具有其他血统的HCM患者的数据就足以显著提高该评分在该群体中的表现。
研究团队正在与世界各地的患者和研究人员合作，收集代表更广泛种族的数据，以开发和改进他们的评分，确保其对尽可能多的人有效。
英国心脏基金会国际合作伙伴关系和特别项目主任Metin Avkiran教授说：“在HCM中，增强预测哪些患者可能发展该疾病及其并发症（可能是致命的）的能力，将使医生能够相应地指导护理。这项研究是在这个方向上的重要一步。”
“这种能力还可以支持未来针对主要致病基因的基因治疗的有效应用，特别是在这些基因已被确定的患者中。”
这项工作得到了医学研究委员会、英国心脏基金会和NIHR帝国生物医学研究中心的部分资助。
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