多数遗传性高胆固醇患者未被检测出
目前的指南下，大多数家族性高胆固醇血症患者未被发现。
当前基因筛查指南未能识别出大多数患有家族性高胆固醇血症的患者，这种遗传性疾病可导致危险性高胆固醇及早发心脏病，梅奥诊所研究发现。该疾病常在家族中无声传递数代，虽高度可治疗，但未确诊者面临更高心肌梗死和中风风险。
心血管疾病仍是美国首要死因，每年影响数百万成年人，包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等。高胆固醇是其关键风险因素之一。
本发表于《循环：基因组与精准医学》期刊的研究表明，常规筛查可识别出该遗传性疾病大多数患者，最终挽救生命。
研究揭示漏诊现状
研究人员发现，在梅奥诊所基于人群的研究中，通过DNA检测识别出的家族性高胆固醇血症患者中，近90%不符合标准基因检测条件，且此前不知晓自身患病。约五分之一患者已出现冠状动脉疾病。
"我们的发现揭示了现行国家指南的盲点——这些指南依赖胆固醇水平和家族史决定基因检测对象，"研究主要作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学家兼癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德医学博士表示，"若能及早发现心血管疾病风险人群，我们就能提前治疗、改变疾病进程并挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见遗传疾病之一，全球约每200至250人中有1人患病。该病自出生起即导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏胆固醇"——水平异常升高。
研究分析了外显子组测序数据，这种基因检测方式读取基因组中蛋白质编码区域——多数致病变异所在位置。研究纳入梅奥诊所亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州分院超8.4万名参与者，数据来自该机构Tapestry DNA研究项目，旨在将基因组学整合至常规患者护理。
研究团队识别出419名携带已知致病基因变异的家族性高胆固醇血症患者。发现近75%的个体因其胆固醇水平或家族史不符合现行临床基因检测标准，代表疾病预防的重大机会缺失。
将基因学整合至预防护理
萨马德博士表示，下一步应将基因筛查纳入常规护理，以更早识别高风险患者并启动治疗。
该工作属于梅奥诊所Precure战略优先计划，旨在疾病进展前预测并预防严重疾病。通过创新技术与基于人群的研究，Precure计划致力于更快地将预防性护理直接带给患者。
参考文献： Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM 等. 多站点医疗系统中外显子组测序提升家族性高胆固醇血症筛查效果. Circ Genomic Precision Med. 2025:e005174.
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