近40年前，当利斯·德赖岑的女儿奥利维亚出生时患有先天性心脏缺陷，医生对她的生存机会持悲观态度。
"我只要看着奥利维亚就会哭，根本不知道该怎么办，"德赖岑回忆道。奥利维亚需要接受心脏直视手术，但在互联网尚未出现的年代，"我们查不到任何关于婴儿病情、医院或预后信息，也接触不到其他心脏缺陷患儿的家长，"她说。"我迫切需要知道有一个孩子确实挺过了心脏手术。后来终于有人联系我，是我父亲曾经的同事的熟人的妹妹。"
这位8个月大的婴儿成功完成了持续5小时的手术，住院两周后康复。如今39岁的奥利维亚·德赖岑·豪威尔是纽约长岛两个孩子的母亲，也是Fresh Starts Registry公司的首席执行官，她对自身疾病了如指掌。
"出生后医生立即确诊了我。他们听到心脏杂音后进行了进一步检查，"她说。"我患有完全性房室管缺陷，这意味着需要关闭心室的缺损，并修复主动脉瓣和二尖瓣。"
自豪威尔接受手术以来，先天性心脏缺陷（又称先天性心脏病，CHD）的治疗取得了重大进展。
"过去80年间的外科、医学和技术创新，为先天性心脏病患儿提供了多种治疗选择，"休斯顿得克萨斯儿童医院成人先天性心脏病项目医学主任彼得·厄米斯博士表示。但这种疾病仍需终身监测。"对于几乎所有接受CHD治疗的儿童，我们预计其生命后期会出现问题。这就是为什么持续接受CHD专家的随访至关重要。"
你永远不会真正"痊愈"先天性心脏病，因为随着年龄增长心脏会变化。婴幼儿期的修复可能减弱，或出现新问题导致严重心脏事件。以下是您需要了解的全生命周期管理要点。
CHD的普遍性
先天性心脏病远比人们想象的常见。根据美国儿科学会数据：
- 先天性心脏缺陷是美国最常见的出生缺陷
- 每年约4万名婴儿（每100名新生儿中1名）患有CHD
- 超过85%的CHD患儿能存活至成年
- 估计240万人（包括140万成年人）患有CHD
"不同于50年前，现在除最复杂的CHD诊断外，存活至成年已成常态，"厄米斯博士指出。尽管如此，美国疾控中心数据显示，四分之一CHD患儿患有复杂心脏缺陷，其中25%无法活到一岁生日。
CHD与普通心脏病的区别
"先天性心脏病是出生时就存在的心脏结构异常，"纽约西奈山医疗中心成人先天性心脏病中心主任阿里·扎伊迪博士解释道。"而普通心脏病是随年龄增长，通过不良习惯（如吸烟、超重、高胆固醇、过量饮酒）导致的心肌病或心肌梗死。"
| 类型 | 特征描述 |
|---|---|
| 先天性心脏病(CHD) | 结构性问题，出生前即存在 |
| 后天性心脏病 | 中老年发病，与不良生活方式相关 |
CHD的成因
大部分情况下病因不明。俄亥俄州立大学维克纳医疗中心先天性心脏病项目主任柯特·丹尼尔斯博士指出："尽管某些CHD与已知基因突变有关，但大多数情况下没有明确病因。"只有不到20%的先天性心脏缺陷源自已知遗传病，这些结构问题在怀孕早期就已形成。
孕期应避免饮酒和吸烟，并与医生讨论用药情况及CHD家族史。但多数情况下，即便父母无风险因素，也可能生出CHD患儿。"我们经常告诉女性这不是你们的错，"扎伊迪博士强调。
CHD类型谱系
心脏的复杂性决定了CHD的多样性，从轻度到极复杂不等。主要包括：
- 房间隔/室间隔缺损：最常见的CHD类型，室间隔缺损占20%。小型缺损可能自行闭合，严重者需要干预。
- 肺动脉瓣狭窄：瓣膜狭窄阻碍血流，典型表现为心脏杂音，可能需要手术。
- 法洛四联症：产前常可诊断的严重疾病，包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚和主动脉错位四个缺陷。
- 单心室缺陷：复杂情况仅有一个有效心室工作，需手术干预。
- 动脉导管未闭：胎儿期分流血管未及时闭合，早产儿更易发。
- 大动脉转位：占CHD10%，需外科矫正。
- 主动脉瓣狭窄：瓣膜融合导致左心室压力增大，可能引发心力衰竭。
- 埃布斯坦畸形：右心房室瓣结构异常导致血液逆流。
诊断方法
产前超声和胎儿超声心动图的进步使许多CHD可在出生前确诊。若产检怀疑心脏问题，医生会安排胎儿超声心动图。确诊后将制定出生后治疗方案。部分CHD直到出生后才被发现。
新生儿CHD早期征兆包括：
- 心脏杂音
- 血氧水平低
- 皮肤青紫（发绀）
- 儿童期出现呼吸急促和疲劳
"未产前诊断的CHD几乎都在出生后数周内确诊，"厄米斯博士说。约5-10%的轻度CHD（如房间隔缺损）到中年后才被发现。
治疗方案
治疗取决于缺陷严重程度。扎伊迪博士解释："有些轻度病例无需干预，小型缺损可能自行闭合。PDA病例可能通过药物治疗。"但多数患儿需要手术。近年CHD手术强调早期完全修复，美国顶级儿科心脏外科项目的婴儿手术成功率高达97-99%。
豪威尔术后胸口留有疤痕，"但血液循环改善让我恢复良好，婴儿期就非常活跃，身体恢复良好。"
近年导管介入技术的进步使许多手术可通过微创完成：
- 血管支架植入
- 缺损封堵
- 瓣膜置换
这些技术缩短恢复时间，甚至与传统手术结合形成"混合手术"。某些顶级中心还可开展胎儿期介入治疗。
预后管理
20年前，CHD患儿被限制运动，如今理念已转变。"我们鼓励大多数患儿过正常生活，"扎伊迪博士说。但需注意：
- 多数CHD治疗属于矫正而非治愈
- 瓣膜修复/置换需多次干预
- 心功能需终身监测
豪威尔每年进行超声心动图、应激测试和心电图检查。"我的心脏病学家看了我一辈子，我非常信任他。"
青春期过渡
扎伊迪博士警告："许多青少年过渡到成人医疗时失访，20-30岁自感健康良好，40岁突然发病。"美国现有150万成年CHD患者，但仅509位认证专科医生。建议：
- 定期就诊CHD专科
- 区域合作诊疗
- 利用成年先天性心脏病协会资源
长期风险
CHD患者更易出现：
- 心律失常
- 肺动脉高压
- 瓣膜疾病
- 心力衰竭
需特别注意妊娠风险，建议由CHD专科和高危产科共同监护。豪威尔在特殊产房顺利产下两个儿子。
预防建议
丹尼尔斯博士建议：
- 限制饮酒吸烟
- 保持健康体重
- 控制血压血糖
- 规律运动
- 定期专科随访
豪威尔始终保持健康生活方式："我知道生命有限，所以尽可能好好生活。"
资源支持
美国提供多个专项夏令营：
- 加州心营地（Camp del Corazon）
- 俄亥俄欢乐心脏营地（Camp Joyful Hearts）
- 北卡罗来纳幸运营地（Camp Luck）
先天性心脏病协会提供全方位资源：
- 儿童发育指导
- 学校适应支持
- 成年过渡指南
- 专家诊疗查询
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