在《自然-微生物学评论》近期发表的重要综述中，研究人员整合超过200项研究，系统阐述了肠道菌群（即肠道微生物组）在临床诊断和精准治疗中的应用潜力。
肠道菌群作为人体最大的微生物生态系统，其宏基因组展现出远超人类基因组的变异性与适应性。这些独特的微生物群落通过母婴垂直传播和环境暴露形成，并伴随年龄、地理位置、昼夜节律及环境、营养和药物暴露等因素发生动态变化。
越来越多的证据证实肠道菌群在提供营养、疾病抵抗和心理健康方面对宿主具有关键作用。当这种生态平衡被打破（称为"生态失调"）时，已证实与代谢性疾病、胃肠疾病、神经系统疾病和炎症性疾病密切相关。
通过分析个体肠道菌群特征，可为当前健康状态提供重要参考，并推动个性化临床干预。当前个性化医疗主要聚焦癌症等慢性病，依赖生化和基因表型分析来指导治疗。但这些方法存在明显局限：生化表型分析使用标准化流程导致二元结果，难以捕捉动态健康状态；基因表型则无法反映健康状态的时间变化及基因-环境互作的表型结果。
基于患者微生物群落组成的治疗策略克服了上述局限，确保个体稳定性并满足诊断测试的关键要求。宏基因组测序技术的进步，使得研究人员成功识别出反映整体健康状况的生物标志物。例如，菌群调节的代谢物三甲胺N-氧化物（TMAO）可预测心血管疾病风险，支链氨基酸可预测2型糖尿病。
将宏基因组测序与机器学习算法结合，已被证明在区分葡萄糖耐受不良和正常葡萄糖代谢方面具有超越现有诊断工具的诊断准确性。这些发现表明，AI辅助的微生物组分析不仅能替代现有诊断工具，还能显著减轻临床医生的工作负担。
通过靶向微生物组干预来改变疾病风险，是对现有预防方法的补充优化。虽然健康行为（如运动和营养）已被证实可降低慢性病风险，但个体对行为干预的反应存在显著差异。例如，高强度运动虽有助于减重，却可能引发1型糖尿病患者的血糖波动；不同肠道菌群对营养物质的代谢差异直接影响健康结局。
通过菌群表型分析实现个体化行为和临床干预，可针对常见及特异性健康问题制定方案。重复表型分析还能作为评估治疗反应和干预效果的生物标志物。基于微生物组的AI模型在预测和监测临床干预效果方面，已展现出超越现有方法的性能优势。
新兴研究聚焦于评估肠道菌群补充剂和靶向微生物疗法在预防及治疗传染病中的效果。这些研究探索了多种策略：使用微生物作为药物清除特定菌株（后生元疗法），或利用微生物代谢产物作为药物。益生菌通过直接给药或促进生长来竞争抑制致病菌，益生菌补充剂常用于对抗抗生素引起的生态失调。
此外，天然或工程菌株产生的代谢物也具有抗生素潜力，青霉素即是首例此类抗生素。然而并非所有患者对干预措施都有相同反应，识别最受益人群成为关键。在此背景下，利用个体化微生物组作为"伴随诊断"工具，对实现精准医疗至关重要。
尽管微生物组分析在疾病诊疗中展现出巨大潜力，该领域仍处于早期阶段。目前缺乏关于干预措施在人体安全性的确凿证据。肠道菌群个性化治疗的核心优势——个体特异性——反而成为主要挑战：个体间差异导致研究数据不一致，不同研究间可重复性更低，这阻碍了监管机构批准其临床应用。
此外，前沿研究的高昂成本也是障碍。大多数菌群研究依赖先进测序技术，所需专业知识和费用超出欠发达国家研究机构的承受能力。最新研究还显示，早期微生物暴露可显著改变成人菌群和先天免疫系统，这提示在微生物组医学从科研走向临床前，还需开展更多基础研究。
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