北卡罗来纳州教堂山（WNCN）——亨特综合征是一种罕见的遗传性疾病，会对身体和大脑造成损伤。它常常导致儿童在十几岁时去世，但UNC健康中心的一位医生和一位卡伯勒的母亲，她的儿子患有亨特综合征，正在为患有亨特综合征以及类似遗传疾病的儿童们的未来而奋斗。
科尔·莫索尔夫可以毫不费力地拼好一个地板拼图。对于这个15岁的男孩来说，这只是一项愉快的活动，但对他母亲金·斯蒂芬斯而言，这意义非凡。
“我一直把它当作一种衡量标准，”她说，“他是稳定还是恶化？”
科尔患有亨特综合征，也称为黏多糖贮积症II型，这是一种进行性疾病，会攻击他的身体和大脑。随着年龄增长，科尔非但没有学会新技能，反而在不断丧失已有能力。
“直到他四五岁的时候，他还一直在说话或唱歌，”斯蒂芬斯回忆道，“有一段时间，他在课堂上基本跟同龄孩子差不多。他能认字，能认简单的词，能说完整的句子。他会写自己的名字，会说话，会唱歌。他非常喜欢唱歌，无时无刻不在唱。”
但随着科尔长大，“话语渐渐溜走了，唱歌也越来越少，”斯蒂芬斯解释说。
到科尔八九岁时，他只会说两个词：“救命”和“妈妈”。
“然后‘救命’消失了，‘妈妈’这个词又多停留了一段时间，直到有一天，它也不再有了，”斯蒂芬斯的声音渐渐低沉，“我只希望他能再说一次这个词。”
尽管如此，科尔的母亲对他能做到的事情心存感激。“15岁的他看起来不像典型的亨特综合征患儿，”她指出，“通常我们看到的孩子都插着气管、带着喂食管。他们不能走路，几乎无法以任何方式交流。当然，这种病会让患儿在十几岁时离开人世。”
她把科尔的相对稳定归功于UNC健康中心世界著名的儿科遗传学家约瑟夫·穆恩泽博士的照料，穆恩泽博士是包括亨特综合征在内的所有类型MPS疾病的专家。
“这个人救了我孩子的命，”斯蒂芬斯说。
穆恩泽博士让科尔加入了一项临床试验，多年以来，他一直在接受一种研究性疗法，斯蒂芬斯认为这种方法减缓了他的衰退速度。“他快要到了男孩们去世的年龄，不幸的是，他的同龄人，那些没有参加临床试验的男孩，已经去世或离死亡不远了，”她指出。
“他的长期预后比没有参加这项临床试验要好得多，”穆恩泽博士补充道。虽然该试验最终未能让该药物获批，但科尔仍然在继续接受这种治疗。
穆恩泽博士正在研究另一种疗法，他表示这种疗法显示出更令人鼓舞的结果。MPS II患者缺乏一种酶，这种酶负责清除身体和脑细胞中的糖分子。这可能导致有毒的糖废物在这些细胞中积累。穆恩泽博士正在研究的酶替代疗法能够跨越血脑屏障。
他希望这种药物能为面临该诊断的家庭提供更好的选择。
“这是一种一旦患病就无法逆转的疾病，但你可以阻止病情恶化，”他解释道，并指出如果儿童能在早期得到诊断和治疗，药物可以产生显著效果。“早期接受治疗的儿童现在发育正常。因为实际上，我们是在减少他们大脑中的有毒化合物，”他说，“我对此充满希望。”
为了让更多儿童能够获得这种药物，它必须获得FDA的批准。然而，针对罕见疾病的药物获批可能是一场艰苦的战斗。今年早些时候，FDA未批准一种正在审议的针对亨特综合征的基因疗法。该机构预计将于今年春天对这项酶替代疗法做出决定。
穆恩泽博士在教堂山的穆恩泽MPS研究与治疗中心进行的针对亨特综合征及其他类型MPS的疗法研究工作，是该中心的核心业务。这是全国唯一一个专门针对MPS的中心，来自全美乃至世界各地的儿童都前来就诊。
拥有工商管理博士学位的斯蒂芬斯是该中心的执行主任。她希望该中心的研究有朝一日能让其他家庭免于承受她在科尔确诊时所经历的心碎。
“我不想让任何人经历看着自己的孩子失去技能、逐渐接近早逝的痛苦，”她说。
这项工作也让她有机会支持其他处于类似境地的家庭。她理解科尔这样的诊断带来的冲击。“你以为你的人生会是那样，但它已经不再是你的人生了，”她指出，这种视角只有亲身经历过MPS的人才能拥有。
“你会为曾经以为的人生哀悼很长时间，”她补充道，“然后你必须振作起来，对自己说：‘好吧，一切都不一样了，但依然会有很多快乐的时刻。’”
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