在线聊天机器人以提供相当可疑的健康建议而闻名——最坏的情况下曾将人们送进急诊室。但在正确的手中——即医生的手中——这些工具已被证明能够完成医生独自无法完成的任务。现在，波士顿儿童医院的新研究表明，AI工具成功诊断了18名此前无法确诊的儿童患者。借助这些工具，患有罕见疾病和症状的儿童如今可能在比以往更短的时间内找到答案。这项发表在《NEJM AI》上的研究由医院罕见病中心与OpenAI共同完成，揭示了该科技公司的工具能够识别患者基因组中的错误。研究团队使用OpenAI的o3深度研究模型，分析了数百名未获得罕见病诊断患者的基因组，并发现了近5%的新诊断。当由人类完成时，分析数千名患者的数据以寻找疾病的遗传原因可能需要数天时间，因为人类基因组中约有2万个编码蛋白质的基因。团队将376名未确诊患者的基因组输入o3系统，同时附上临床医生的病例记录、患者症状描述以及一份可能相关的筛选基因列表。结果确诊了10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名儿童早期精神病患者，还明确了2名猝死儿童的具体病因。首席研究员凯瑟琳·布朗斯坦向NBC表示：“这是彻底的变革。考虑到这些数据已经被分析过多少次，这个数字非常巨大，每个新诊断都意味着一个家庭得到了答案。”在庞大的基因组数据集中搜索，好比大海捞针，布朗斯坦指出：“我必须逐页浏览这些基因才能处理一个病例，而大语言模型不会感到疲劳。”此前已有研究关注使用大语言模型搜索罕见病患者已测序基因组的类似话题。多位其他健康专家对最新研究结果表示赞赏，认为这将帮助全美医生利用商业AI工具更快地找到答案。然而，许多人也警告说，这些系统仍需彻底的人工审查。尽管有更多人转向AI模型寻求健康建议（即便信息虚假），科技首席执行官和专家警告这可能会带来危险。AI搜索引擎Pearl.com的首席执行官安迪·库尔齐格此前告诉《纽约邮报》：“让人类参与决策并非可选——它是保护生命的保障。”OpenAI对研究结果表示兴奋，但研究团队强调，这些发现并非所有无法识别疾病的万能药，消费者不应使用大语言模型进行自我诊断。相反，医生可以利用这些工具来导航复杂医疗信息，而这类信息通常需要大量时间才能辨别清楚。
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