美国德克萨斯州圣安东尼奥，2024年12月17日——在《基因组精神病学》的一次全面采访中，来自德克萨斯大学健康科学中心和日本弘前大学的研究人员揭示了关于脆性X综合征（Fragile X syndrome）社会行为发展轨迹的关键新见解。脆性X综合征是自闭症谱系障碍的主要遗传原因。
这项发表在《基因组精神病学》上的研究表明，用布美他尼（一种调节神经元氯离子水平的药物）治疗怀孕小鼠，可以恢复携带脆性X突变的新生幼崽的正常新生儿社交沟通模式。然而，同样的治疗意外地减少了青春期后正常小鼠和脆性X小鼠的社交互动。
“我们的研究揭示了早期社交沟通和后期社交行为之间令人着迷的分离现象，”该研究的高级作者、博士生导师Noboru Hiroi教授说。“虽然布美他尼有效地使早期社交沟通恢复正常，但它对青春期后社交互动的影响表明这些行为可能通过不同的机制发展，或治疗可能对神经发育障碍的新生儿和青春期后成分产生不同的影响。”
研究团队使用复杂的计算分析来追踪小鼠新生幼崽发声的细微变化——这是它们最早的社交沟通形式。他们发现了可以预测青春期后社交行为的具体模式，这可能为早期干预策略开辟新的途径。
“使这项研究特别引人注目的是我们使用了同源小鼠模型，这使我们可以将行为变化具体归因于脆性X突变，”共同通讯作者Kazuhiko Nakamura医学博士、博士解释道。“这为我们提供了更清晰的了解该病症的潜在机制。”
该研究的创新方法揭示了：
- 新生幼崽特定发声模式可以预测其青春期后的社交行为
- 布美他尼治疗的效果在早期和后期发育阶段之间有显著差异
- 早期干预可能会对社交发展产生复杂、阶段特定的影响
这些发现引发了对未来研究的有趣问题：不同的布美他尼治疗时机或剂量是否可以在保留早期有益效果的同时避免后期影响？解释早期和晚期社交行为分离的分子机制是什么？
这些结果对治疗神经发育障碍具有重要意义，表明治疗策略可能需要针对特定的发育窗口进行调整。
该研究得到了美国国立卫生研究院（NIH）和日本弘前神经科学研究所的支持。
《基因组精神病学》发表了同行评审的研究论文《产前布美他尼治疗逆转脆性X综合征小鼠模型中改变的新生儿社交沟通，但非特异性减少青春期后的社交行为》，该论文于2024年12月17日在线免费提供。
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