著名调酒师兼演员Rob Floyd近日首次公开其3岁女儿Indigo的罕见病诊断——烟雾病。该病是一种导致大脑主要动脉进行性狭窄的血管疾病，全球发病率极低。据描述，Indigo曾在浅水池中突然右侧肢体瘫痪并昏厥，急诊MRI检查确诊其已发生中风。
经进一步检查，医生发现Indigo已处于烟雾病4期。这种疾病会导致颈内动脉等脑部主血管闭塞，迫使大脑生成异常且脆弱的"烟雾状血管"来维持供血。美国数据显示，该病发病率仅为百万分之一，会显著增加中风、癫痫和脑功能障碍风险。
患者接受三次高难度手术
57岁的Rob透露，Indigo在经历多次小中风后已完成三次复杂脑部手术。虽然首次手术耗时4.5小时取得阶段性成功，但术后次日突发严重中风导致失语和全身瘫痪。其母Megan Floyd形容："她从健康活泼的3岁女童突然变成需要全天候监护的重症患儿。"
目前这对夫妇已将生活重心转向频繁的急诊就医，并时刻警惕可能出现的癫痫发作或新发中风。
烟雾病病理特征
烟雾病属于脑血管疾病，主要表现为单侧或双侧颈内动脉闭塞。这些供应大脑前三分之二区域的主血管狭窄后，会导致代偿性新生血管形成。但这些作为应急通道的细小血管常无法满足脑组织供血需求，最终引发脑出血或中风。"烟雾病"（Moyamoya）一词源于日本医学界对这种血管影像特征的描述——血管造影时呈现如炊烟缭绕的模糊血管网。
病因与临床表现
尽管确切病因尚未明确，但医学界认为可能存在遗传因素。研究显示该病可能与特定基因遗传、炎症或感染等因素相关。当该病伴随其他基础疾病时，会被定义为烟雾综合征。
医生指出，除中风或反复短暂性脑缺血发作外，典型临床表现包括：
- 脑出血
- 剧烈头痛
- 发育迟缓
- 动脉瘤
- 不自主运动
- 认知功能障碍
- 感官异常（视力/听力受损）
- 癫痫发作
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