根据加州大学欧文分校的研究显示，唐氏综合症女性在确诊阿尔茨海默病时，其大脑中与疾病相关的β-淀粉样蛋白和磷酸化tau蛋白病理特征比男性更为显著，这一差异出现在男女平均确诊年龄相同的情况下。这项发表于《阿尔茨海默病与痴呆》期刊的研究由美国国立卫生研究院资助，可能为唐氏综合症人群乃至更广泛阿尔茨海默病群体的诊疗提供新方向。
通讯作者伊丽莎白·黑德教授（加州大学欧文分校病理学教授）指出："若女性唐氏患者确诊时疾病进展程度更晚，将可能改变临床试验的干预时机和结果解读方式。该发现不仅有助于优化唐氏综合症患者的治疗策略，也可能为阿尔茨海默病整体治疗提供重要参考。"
唐氏综合症患者因遗传因素更早面临阿尔茨海默病风险，而该病已成为该群体的主要致死原因。虽然既往研究显示唐氏综合症女性痴呆期存活时间长于男性，但关于性别间脑病理差异的深入研究较少。研究团队通过对加州大学欧文分校阿尔茨海默病研究中心脑组织库及NIH神经生物银行的尸检样本分析，重点测量了这两种标志性蛋白的沉积水平。
研究结果表明，女性唐氏患者的β-淀粉样蛋白和磷酸化tau蛋白负担明显高于男性，尤其在枕叶区域表现突出。该区域通常在唐氏综合症患者和散发性阿尔茨海默病女性患者的疾病晚期才会出现病理改变。这种性别差异提示在阿尔茨海默病研究和临床试验设计中，需要采用更精细化的性别特异性方法。
研究第一作者伊丽莎白·安德鲁斯（黑德实验室博士研究生）强调："理解大脑选择性易损性的性别差异，对优化治疗结果至关重要。我们正在认识到包括性别特异性风险在内的可调节风险因素的重要性。"
研究团队下一步将重点探究性别差异是否扩展至其他病理特征，如血管完整性、白质连接等痴呆相关因素，并分析这些发现如何与生前收集的生物标志物数据相关联。这些研究将推动精准医疗发展，为阿尔茨海默病的预防和治疗提供个性化策略。
参考文献：Andrews EJ, Ngo PT, Pascual JR, et al. 年龄和性别与唐氏综合症阿尔茨海默病神经病理的相关性. 《阿尔茨海默病与痴呆》. 2025;21(7):e70408.
【全文结束】
