引言
法洛四联症（ToF）是一种发绀型先天性心脏病，由Étienne-Louis Fallot于1888年首次详细描述。它以四种不同的解剖异常为特征：右心室肥厚、室间隔缺损（VSD）、右心室流出道（RVOT）阻塞和主动脉骑跨。这些结构异常导致血流动力学改变，减少肺部血流并引发全身性发绀。早期修复法洛四联症自20世纪70年代以来被提倡，并已成为常规做法，效果显著。然而，尽管早期外科干预已广泛采用，仍有少数未接受修复的患者活到成年。
病例报告
一名43岁的索马里男性因复发性晕厥前来就诊，报告在过去六个月内发生三次晕厥事件。最近一次发作发生在凌晨3点左右，当时家人发现他在床上失去意识，随后将其送往医院。患者自幼就有劳累性呼吸困难的历史，这种症状在爬坡等活动时尤为明显。由于家庭游牧生活方式，他经常在旅行时乘坐骆驼以适应其身体限制。此外，患者还报告有鼻衄和咯血的症状，进一步复杂化了他的临床表现。
患者的既往病史包括1997年确诊的一种未知类型的先天性心脏病。尽管曾被转诊到邻国吉布提的心脏中心进行进一步治疗，但财务限制使他无法获得专门护理。多年来，患者的劳累性呼吸困难逐渐加重，严重影响了生活质量和职业能力。最初，他从事木炭生产工作，后来转行做油漆工，但由于症状恶化被迫退休。他是六个孩子的父亲，一直是家庭的主要经济支柱。
体检
整体外观
患者没有急性痛苦的表现，整体外观正常，无恶病质迹象。
生命体征
血压110/60毫米汞柱，心率80次/分钟，呼吸频率18次/分钟，体温35.8°C，室内空气氧饱和度85%。
一般检查
- 杵状指：观察到3级杵状指（见图5）。
- 发绀：未见发绀。
- 水肿：无外周水肿。
心血管系统（CVS）
- S1和S2可闻及，伴有3/6级全收缩期杂音，最明显在三尖瓣和二尖瓣区，但未触及震颤。
腹部
- 腹部触诊柔软且无压痛。
- 未检测到腹部肿胀或器官肿大。
外周检查
- 未观察到踝关节水肿或其他外周血管受损的迹象。
神经检查
- 简短的神经系统评估显示患者警觉并对人、地点和时间完全定向。没有明显的运动或感觉障碍。颅神经II至XII的检查未发现明显异常。此外，没有脑膜刺激的临床迹象。
检查
全血细胞计数（CBC）
- 红细胞增多症：血红蛋白（Hb）水平升高至21克/分升，表明继发性红细胞增多症，可能是由于慢性低氧血症与先天性心脏病相关。
- 血小板减少症：血小板计数低，可能与慢性疾病或其他潜在因素有关。
超声心动图评估显示患者存在一个大的亚主动脉室间隔缺损（VSD），伴有不到50%的主动脉骑跨，表明圆锥隔发育异常。观察到右心室肥厚（RVH），符合慢性压力负荷。记录到漏斗部肺动脉狭窄，导致右心室流出道阻塞。此外，识别出房间隔（IAS）动脉瘤，提示可能存在临床意义的结构性异常（见图1和图2）。
| 图1 长轴视图显示VSD，彩色多普勒成像显示穿过缺陷的血流穿透室间隔。
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| 图2 四腔心切面提供VSD的额外可视化。
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评估
- 法洛四联症（ToF）：已知的先天性心脏缺陷，由于近期晕厥而怀疑心律失常。
- 可能的老年下壁心肌梗死（MI）：ECG在下壁导联显示病理性Q波，可能是由于慢性低氧血症或冠状动脉疾病。
- 继发性红细胞增多症：血红蛋白（21克/分升）升高作为对慢性低氧血症的代偿反应，增加血栓栓塞风险。
- 血小板减少症：血小板计数低，可能继发于慢性疾病或红细胞增多症。
计划
- 药物管理：
- 阿司匹林（每日81毫克）：降低严重红细胞增多症和可能由ECG指示的动脉粥样硬化引起的血栓栓塞风险。
- 阿托伐他汀（每日20毫克）：预防疑似老年下壁MI，尽管血脂水平未知。
- 羟基脲（每日500毫克）：通过降低红细胞生成和血液粘稠度来控制症状性继发性红细胞增多症。
- 家庭氧气疗法（按需）：缓解慢性低氧血症症状，尤其是劳累性呼吸困难。
- 放血术：每周250毫升输血以管理红细胞增多症，因血小板减少需谨慎。
- 进一步调查：Holter监测心律失常。
- 转介心脏手术：考虑肺动脉瓣置换或完全修复。
- 生活方式与随访：避免剧烈活动，并定期监测血红蛋白、血小板和心脏功能。
心电图（ECG）
- 心率：每分钟75次。
- 心律：窦性心律。
- 轴线：极度右偏。
- P波：高尖P波在II、III和aVF导联中提示右心房增大。
- Q波：病理性Q波在下壁导联（II、III和aVF）中观察到，提示可能的老年下壁心肌梗死。
- R波：
- V1和aVR中突出的R波。
- V5和V6中深S波。
- 胸前导联R波进展不良（见图3）。
| 图3 ECG显示右心室肥厚、右心房增大（P-pulmonale）和下壁导联病理性Q波提示老年下壁心肌梗死。
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- 发现：
- 右心室肥厚（RVH）：V1中突出的R波和V5/V6中深S波提示。
- P-pulmonale：提示右心房增大，可能是由于肺动脉高压或慢性右心应激。
- 老年梗死：下壁导联病理性Q波提示可能的老年下壁心肌梗死。
胸片
- 胸片揭示了法洛四联症的特征，特别是右心室肥厚导致的靴形心脏（见图4）。
| 图4 胸片显示法洛四联症的特征，包括右心室肥厚导致的靴形心脏。
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外观
- 患者手部显示杵状指证据（见图5）。
| 图5 患者手部显示杵状指证据。
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讨论
法洛四联症（TOF）是一种先天性心脏畸形，以室间隔缺损、右心室流出道阻塞、主动脉根部骑跨和右心室肥厚为特征。它大约每10000名活产婴儿中出现3例，占所有先天性心脏缺陷的7-10%。临床表现通常出现在新生儿期，发绀的严重程度取决于右心室流出道阻塞的程度。病因是多因素的，遗传和环境因素均起作用。母体状况如糖尿病和苯丙酮尿症，以及染色体异常如21、18和13三体，都与TOF有关，尽管最近的证据表明与22q11.2微缺失有更强的联系。受影响家族的复发风险约为3%。
在诊断先天性心脏病如法洛四联症（ToF）时，容易获得的工具如心电图（ECG）和超声心动图是不可或缺的，提供了非侵入性方法。ECG可以显示右轴偏移和右心室肥厚，表明ToF引起的心脏应激。此外，超声心动图（2D ECHO）对于确认ToF的诊断至关重要，因为它可以可视化关键的解剖缺陷，包括室间隔缺损（VSD）、主动脉骑跨和右心室流出道（RVOT）阻塞。
虽然ECG和标准超声心动图对于初始诊断和监测法洛四联症（ToF）至关重要，尤其是在资源有限的环境下，但全面解剖和血流动力学评估往往需要高级成像方式。心脏MRI（cMRI）在评估心室功能、肺动脉瓣病理和右心室流出道（RVOT）形态方面至关重要。新兴技术如4D-flow MRI通过动态流动分析提高诊断精度，提供对不良血流动力学模式的见解，并协助风险分层和干预计划。尽管心脏导管插入术仍然是直接血流动力学测量和详细可视化肺动脉或复合血管异常如主要肺动脉侧支动脉（MAPCAs）的金标准，但在资源有限的环境中使用受限。因此，在这种环境下，ECG和超声心动图仍然是初始评估和随访不可或缺的工具。
法洛四联症（TOF）是一种发绀型先天性心脏病，未修复患者的死亡率较高。存活超过20年的比例仅限约10%，只有3%达到40岁。相比之下，超过90%的手术修复患者存活至成年。在发达国家，大多数TOF患者及时接受外科干预，这缓解了右心室流出道（RVOT）阻塞并显著降低了死亡率。然而，在资源有限的环境中，手术修复的获取仍然有限，特别是在低社会经济背景的患者中。这种差异导致这些人群的长期结果较差和死亡率增加。
在某些情况下，患者可能在儿童时期未获得准确诊断，正如我们在本病例中观察到的那样。法洛四联症（TOF）的首次临床怀疑是在患者成年后才出现的。确诊需要先进的影像学研究，这些研究在他的环境中往往是经济上不可承受且经常无法获得的，无论是在初次评估还是常规随访期间。缺乏持续监测和诊断工具的访问显著延迟了诊断和管理他的病情。这一病例强调了即使在资源有限的环境中也必须提供床旁超声心动图的重要性。即时护理超声可以实现先天性心脏病的早期检测和及时干预，最终改善患者预后。
在我们患者的心电图（ECG）中，下壁导联中QS波的存在引发了对下壁心肌梗死（MI）的怀疑。文献中报告了心肌梗死与法洛四联症（TOF）之间的关系。土耳其的一个病例描述了一名经历MI的TOF患者，为这一不常见关联提供了有价值的见解。在该病例中，休息时无发绀表明右向左分流较小，可能解释了患者的长期生存。然而，在心肌梗死后，两个心室迅速恶化，导致严重心力衰竭和早期死亡。
患者是一名43岁的男子，因胸痛、呼吸困难和出汗入院。他的病史显示自童年起就有呼吸困难、劳累性发绀和心悸。13年前他被诊断为TOF，当时进行了心脏导管插入术。然而，他拒绝了TOF矫正手术，这可能促成了他后来的心血管并发症。这一病例强调了先天性心脏缺陷和缺血性心脏病之间复杂的相互作用，突显了对未修复TOF患者进行仔细心血管风险评估的必要性。文献中有几个案例描述了类似的情况，其中TOF和MI的共存显著恶化了预后。
在我们的患者中，晕厥引发了对潜在心律失常的怀疑。晕厥是修复法洛四联症（TOF）个体中令人担忧的症状。它通常与心律失常和传导异常有关，这是外科修复常见的长期后遗症。尽管手术技术的进步显著提高了生存率，但残余心脏异常、补片材料疤痕、心房切开术和心室切开术有助于心律紊乱的发展。然而，在未修复TOF患者中也有心律失常的报告。类似的病理生理机制可能解释了我们患者观察到的晕厥发作。
理想情况下，动态心电图监测——例如Holter监测器——将用于评估常规心电图可能无法捕捉的短暂心律失常。当代诊断策略通常依赖一系列延长监测方式，包括传统的24-48小时Holter监测器、外部循环记录器（ELRs）、可穿戴贴片设备和植入式心脏监测器（ICMs），以便对选定患者进行长期监视。这些工具对于建立症状-心律相关性至关重要，尤其是当症状不频繁或不可预测时。正如Carrington等人（2022）所强调的，监测方式的选择主要取决于症状的频率和性质，较长持续时间或患者激活的监测器对于偶发事件特别有利。不幸的是，由于资源受限环境固有的限制，这些诊断工具不可用。因此，仅进行了标准的一分钟12导联心电图，显示在记录时间内没有急性缺血或心律失常的证据。
结论
法洛四联症（TOF）是一种先天性心脏缺陷，具有显著的长期风险，特别是在未修复的情况下。我们患者的心电图提示下壁心肌梗死，而晕厥引发了对心律失常的怀疑，尽管Holter监测不可用。这一病例强调了早期诊断、及时外科干预和持续心脏监测的关键需求。在资源有限的环境中，改善获得超声心动图和动态心电图监测的机会对于减轻未修复TOF患者的并发症和改善结果至关重要。
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