CNN — 根据制药公司uniQure公布的消息，一项实验性基因疗法在"关键性"1/2期研究中被证实可减缓亨廷顿病的进展，标志着迈向该疾病潜在首种基因治疗的重要一步。
这家总部位于阿姆斯特丹的公司于周三宣布，接受高剂量AMT-130疗法治疗的亨廷顿病患者在36个月后疾病进展减缓了75%。uniQure表示该疗法"耐受性良好"，安全性"可控"。目前完整研究结果尚未发表于同行评审期刊。
uniQure称计划于2026年第一季度向美国食品药品监督管理局（FDA）提交AMT-130数据。若获FDA批准，该疗法或将于明年晚些时候上市。
uniQure首席医疗官瓦利德·阿比-萨阿卜博士在周三的公告中表示："这些发现强化了我们的信念：AMT-130有望从根本上改变亨廷顿病的治疗格局，同时为单次精准递送的基因疗法治疗神经系统疾病提供了重要证据。"
亨廷顿病是一种由基因突变引起的遗传性进行性脑部疾病，会导致大脑部分区域的神经细胞逐渐退化死亡，引发不受控运动、情绪或行为问题以及认知能力丧失。该疾病较为罕见，估计每10万人中约有7人患病，主要见于欧洲血统人群，在其他群体中发病率较低。
目前尚无能够治愈、阻止或逆转亨廷顿病的治疗方法，但部分症状可得到治疗。
这项与伦敦大学学院合作开展的新研究共纳入29名亨廷顿病患者，他们分别接受低剂量或高剂量AMT-130疗法治疗，并进行了为期36个月的随访。
该疗法通过手术实施，采用直接注射至纹状体的技术——纹状体是大脑中参与认知、情绪、运动功能及特定信息处理的区域。在亨廷顿病患者中，纹状体神经元是受影响最严重的部位之一。
公司指出，研究中常见不良事件均与手术操作相关，且全部得到解决。
疗法实施后，研究人员基于运动、认知、行为和功能评估等多维度量表监测患者疾病进展，并检测了脑脊液中神经丝轻链蛋白水平（该指标可反映神经退行性病变）。此前研究显示，该蛋白水平升高与亨廷顿病严重程度相关，但在本研究中，参与者脑脊液神经丝轻链蛋白水平平均降低8.2%。
亨廷顿病美国协会总裁兼首席执行官艾米·格雷周三表示，在看到新研究结果后，该组织保持"谨慎"但怀有"巨大希望"。未参与此项研究的格雷在电子邮件中称："对于全美约4.2万名亨廷顿病患者及其家庭而言，这是真正的变革性进展。数十年来，我们仅有缓解症状的疗法，却无延缓疾病进展的治疗手段。尽管FDA审批之路仍在继续，但这些数据让我们比以往任何时候都更接近改变亨廷顿病病程的未来。"
剑桥医学研究所分子神经遗传学教授、副所长戴维·鲁宾斯坦博士将试验结果称为"非常有希望且令人振奋"。这位未参与研究的专家在周三由英国科学媒体中心发布的声明中表示："多维度测量工具显示疾病进展出现明确减缓。"但他同时补充："已报道的早期试验患者数量有限，且大部分对照数据并非来自安慰剂对照组，而是基于现有亨廷顿病患者的自然病史数据。低剂量组数据未公布，但新闻稿暗示低剂量未见显著益处（若高剂量有效且耐受性良好，此结果亦可接受）。"
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