罕见病和神经肌肉医学的格局在过去几十年中发生了巨大变化，从以支持性护理为主转向了以靶向疗法、基因药物和患者驱动创新为特征的时代。随着生物技术的进步和新型治疗平台的出现，学术界、产业界和倡导组织的利益相关方持续努力，加速治疗方法的开发，同时改善罕见病患者获得治疗的机会。
在2026年肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学会议上（于3月8日至11日在佛罗里达州奥兰多举行），生物技术创新组织（BIO）总裁兼首席执行官约翰·F·克劳利（John F. Crowley）发表了题为“推动创新、政策与患者影响的未来”的主旨演讲。在演讲中，克劳利回顾了神经肌肉研究生态系统的发展历程，并强调了生物技术初创企业、患者倡导和新兴技术在塑造罕见病护理未来中日益重要的作用。
主旨演讲结束后，克劳利与NeurologyLive®讨论了神经肌肉医学取得的进展、将科学发现转化为获批疗法所需的协作生态系统，以及当该领域进入他所谓的“医学黄金时代”时所面临的政策和可及性挑战。
NeurologyLive：您能否为可能错过您主旨演讲的人简要介绍一下内容？
约翰·克劳利： 能来参加这次会议是我的荣幸。大约25年前，我曾参加过MDA科学与临床会议。那时会议规模小得多，只有研究人员，没有生物技术公司，没有患者，没有患者倡导者，也没有护理人员。
如今看到这个生态系统中的所有人汇聚一堂，规模之大，还有这里洋溢的希望，都令人赞叹。多年前，当我们初次接触神经肌肉疾病的科学和医学世界时，希望十分渺茫。大多数情况只是姑息治疗，即使在庞贝病中也是如此——我们的两个孩子在上世纪90年代末被诊断出患有该病。梅根在15个月大时被确诊，帕特里克只有几个月大。梅根确诊后，我们被告知无计可施，只能回家享受与孩子们在一起的时光。
好在那些日子已经一去不复返了。现在我们拥有的不仅仅是希望。多年来，人们一直说我们处于医学黄金时代的前夜。我相信我们现在已经身处这个时代。我们正处于生物学的时代，这次会议正体现了这一点。
对我而言，领导BIO——世界领先的生物技术和生物医学研究倡导与政策组织——是一项巨大的荣幸。这也给了我一个布道的机会，提醒人们研发更新更好的药物需要付出的一切努力和所有人的参与。
这种创新的基础始于学术研究中心、医疗机构、医院以及美国国立卫生研究院（NIH）。小型初创公司也极为重要。事实上，约70%的药物都源自初创生物技术公司，它们常常使用从学术研究中衍生出来的技术。
我们需要保护、维持并推进这个体系，这是我们在BIO所做工作的重要组成部分。同时，我们也需要认识到中型和大型公司的重要性，它们带来了开发并分发药物所必需的财务资源、生产能力和全球影响力。
世界上——当然在商业中——最难的事情之一就是从想法变成药物。将一个实验性分子转化为获批的药物极其困难，也极其罕见。即使我们成功了，它往往也不是治愈之法，而是有意义地延长一个人的生命。
我想在会议上传达的不仅是创建这个创新良性循环所需的人数，还有这项工作究竟有多艰难。另一个重要观点是，研发出好的药物还不够。我们必须确保所有需要的人都能获得它们。
我们需要追问，为什么人们会断药或无法获得药物？在许多情况下，问题在于系统的复杂性。药品分销环节中中间商太多，保险公司的做法也制造了障碍。
患者越来越多地面临共付额、免赔额、共同保险以及其他自付费用。对于罕见病药物，这些费用可能高达数千美元。如果你患有罕见病或神经肌肉疾病，你承受的负担已经够重了。我们认为，罕见病疗法不应有共同保险或免赔额。
我们还需要审视那些造成不正当激励的保险做法——保险公司可能因延迟或拒绝用药而获得经济利益。
当患者被诊断出神经肌肉疾病，且医生开具了FDA批准的治疗方案时，不应存在额外的障碍。不应有事先授权或保险公司的冗长审核。患者已经走过了必要的步骤，他们应该能够获得这些治疗。
简化系统、降低自付费用、消除不必要的中间商、解决保险障碍，这些都是关键步骤。治疗上的延迟或拒绝往往只会延长痛苦，在某些情况下甚至导致死亡。
神经肌肉医学近年来取得了巨大进步。您认为该领域接下来会走向何方？
我认为未来非常令人兴奋。有太多技术同时在进步。基因疗法、CRISPR-Cas9基因编辑、小分子精准药物，都在改变我们处理治疗的方式。
我们将越来越倾向于根据个人的基因序列来开发量身定制的疗法。这就是医学的发展方向。精准医疗将成为我们护理患者的核心。
人工智能也将发挥重要作用。AI可以帮助缩短甚至消除许多罕见病患者经历的诊断之旅。它可以支持医生为患者确定最佳治疗策略。
当我们思考未来时，我们还必须考虑可及性。我们如何简化系统、消除冗余、减少官僚主义，以便患者能够获得他们需要的治疗？
技术也能在这方面帮助我们。如果我们将科学创新与更智能的医疗服务交付系统结合起来，就能极大地改善罕见病和神经肌肉疾病患者的预后。
为清晰起见，本采访记录已做编辑。点击此处获取更多MDA 2026报道。
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