一项新的凯撒医疗集团（Kaiser Permanente）研究发现，将乳腺X光人工智能（AI）风险评分与多基因风险评分和临床风险评分相结合的风险模型，比单独使用临床风险评分更能准确地识别出乳腺癌高风险女性。该研究发表在《国家癌症研究所杂志》上，是评估三种方法——乳腺X光AI、多基因和临床方法——预测乳腺癌风险能力的最大规模且最多样的研究之一。
凯撒医疗集团研究部的放射科医生兼研究科学家、该研究的主要作者Vignesh Arasu医学博士说道："乳腺癌风险评估工具可以帮助识别出最有可能从更频繁的乳腺癌筛查或降低风险药物中受益的高风险女性。我们的研究表明，每种方法都能识别出不同的女性群体，当同时使用这三种风险测试时，我们能够更好地区分高风险和低风险女性，并提供更加个性化的筛查建议。"
该研究纳入了2003年至2020年间加入凯撒医疗集团研究银行（Kaiser Permanente Research Bank）的82,957名女性。凯撒医疗集团研究银行是一个全国性项目，目前包含来自40多万名凯撒医疗集团成员的医疗记录、调查和基因数据。研究中纳入的所有女性最近都进行了乳腺X光检查，且未显示乳腺癌迹象。她们均无已知会增加乳腺癌风险的基因突变，也未被诊断过乳腺癌。
在10年随访期间，研究中的2,471名（3%）女性被诊断为侵入性乳腺癌或原位导管癌（DCIS）。综合运用三种风险评估方法的风险模型最为准确，其C指数评分为0.70。单独使用时，临床风险工具的评分为0.62，而多基因测试的预测准确率为0.61。将临床和多基因风险评分相结合，预测准确率达到0.66。
研究还发现，在乳腺癌高风险女性中，仅凭临床风险评分能够识别出19%在10年内发展为乳腺癌的女性，而综合模型则能识别出其中26%的女性。
研究合著者、DOR（研究部）的研究科学家兼生物统计学家Stacey E. Alexeeff博士表示："从建模的角度来看，关键结果是当这些风险评分相结合时，预测准确性持续提高。我们在10年随访期间内考察了不同的时间范围，综合模型的表现始终优于单独使用每种风险评分。"
临床风险模型自1989年以来一直用于评估乳腺癌风险；多基因风险评分大约在25年后引入。乳腺X光AI算法自2022年开始被研究。
乳腺X光AI算法根据其在乳腺X光片上能够检测到的与风险相关的影像生物标志物，预测五年内的乳腺癌风险。临床风险评分考虑的因素包括年龄、种族或民族、乳腺癌家族史、乳腺密度和体重指数。多基因风险评分则是由313个单核苷酸多态性（SNPs）的存在与否决定的，先前的研究发现这些SNPs与乳腺癌相关。
这项新研究建立在Arasu领导的一项先前研究基础上，该先前研究发现AI乳腺X光风险评估在预测未来乳腺癌风险方面优于临床风险模型。
Arasu补充道："随着风险评估技术的持续改进，我们很可能会看到预测风险能力的进一步提升。"
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