阿尔茨海默病（AD）是一种常见的、使人衰弱的神经退行性疾病，约有10%的65岁以上人群和三分之一的85岁及以上人群受其影响。除了环境因素外，基因对一个人是否会患上阿尔茨海默病也有很强的影响。通过对大量健康人群和阿尔茨海默病患者的DNA进行基因组测序，研究人员发现了一些自然发生的微小DNA变化，即所谓的遗传变异，在阿尔茨海默病患者中比健康人群更常见。随着越来越多与阿尔茨海默病相关的遗传“风险”变异被发现，现在可以计算出一个人的多基因风险评分（PRS），即其患阿尔茨海默病的可能性，并且准确率较高。尽管取得了这些进展，但个体患者的遗传风险变异或其组合如何导致阿尔茨海默病，以及这些风险变异如何影响脑细胞的健康和功能，仍然在很大程度上未知。
为了解决这一问题，英国卡迪夫大学（Cardiff University）痴呆症研究所的研究人员现已从100多名个体中生成了首个大规模干细胞库。这些个体根据先前通过基因组测序确定的阿尔茨海默病多基因风险评分（PRS）的极端值进行了选择。这项研究的结果今天发表在《干细胞报告》（Stem Cell Reports）上。大约三分之二的捐赠者被诊断患有阿尔茨海默病且PRS相对较高，而三分之一的认知健康、年龄匹配的个体则具有较低的PRS。研究人员将这些个体的血细胞通过基因工程改造为诱导多能干细胞（iPSCs），这是一种能够生成人体所有细胞类型的未成熟细胞。这一新的“iPSC平台用于模拟阿尔茨海默病风险”（IPMAR）资源将向全球研究人员开放，以促进基于iPSC的阿尔茨海默病细胞模型中风险变异影响的研究。最终，该资源可用于增进我们对与阿尔茨海默病相关的遗传风险因素的理解，并可能为设计新的个性化治疗或预防策略提供信息。
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